Mixoma Cardíaco

Descripción general

Definición

El mixoma cardíaco es un tumor primario benigno del corazón.

Epidemiología

• Los tumores cardíacos primarios son muy raros: incidencia < 0,1%.
• El mixoma es el tumor cardíaco primario más frecuente.
• Es más común en adultos, pero puede ocurrir en todos los grupos de edad
• El 90% de los mixomas cardíacos surgen en las aurículas, con una relación izquierda derecha de 4:1.
• Mujeres > hombres
• La mayoría son esporádicos.
• La forma hereditaria más común forma parte del Complejo de Carney:
  • Trastorno autosómico dominante:
    • Mixomas auriculares y extracardíacos
    • Schwannomas
    • Anomalías de la pigmentación
    • Tumores endocrinos y de otros tipos
  • No confundir con la tríada de Carney o el síndrome de Carney-Stratakis

Etiología

• Surge de células mesenquimales multipotentes primitivas
• No se ha establecido patrones genéticos consistentes entre los mixomas esporádicos
• Los factores de crecimiento pueden contribuir a la formación de estos tumores, e.g., el factor de crecimiento endotelial vascular (VEGF, por sus siglas en inglés), un factor angiogénico.
• Se han descrito defectos genéticos específicos en los síndromes familiares que tienen mixomas asociados:
  • Complejo de Carney: mutaciones que inactivan la expresión del gen PRKAR1A, que codifica una subunidad reguladora de una proteína quinasa dependiente de AMP cíclico
  • Síndrome de Mazabraud: mixomas intramusculares únicos o múltiples con displasia fibrosa; mutaciones que activan la expresión del gen GNAS1

Fisiopatología

Anatomía e histología

• El 80% se origina en la aurícula izquierda (más comúnmente, en la fosa oval).
• La mayoría de los restantes se originan en la aurícula derecha.
• Pueden medir de entre 1 y 15 cm de diámetro
• Tumores típicamente pedunculados de consistencia gelatinosa
• Características microscópicas:
  • Células estrelladas o globulares dispersas en un estroma de mucopolisacáridos
  • Pueden ir acompañados de hemorragias e inflamación crónica
  • Los tumores pequeños suelen ser vellosos y friables.
  • Los tumores más grandes suelen tener una superficie lisa.

Mecanismos fisiopatológicos

• Obstrucción del flujo sanguíneo: produce insuficiencia cardíaca
• Interferencia con las válvulas cardíacas:
  • Más frecuente en los mixomas pedunculados
  • Regurgitación
• Producción de émbolos:
  • Más frecuente en tumores pequeños (por fragmentos o trombos superficiales)
  • Más comunes los émbolos sistémicos que los émbolos pulmonares
• Invasión directa del miocardio:
  • Disfunción ventricular izquierda
  • Arritmias/bloqueo cardíaco
  • Derrame pericárdico
• Invasión del pulmón adyacente (puede imitar el cáncer de pulmón)
• Producción de citoquinas (e.g., interleucina-6)

Presentación Clínica

Mixomas izquierdos (aproximadamente el 85%)

• Síntomas similares a la estenosis o regurgitación de la válvula mitral (insuficiencia cardíaca izquierda):
  • Disnea
  • Ortopnea
  • Disnea paroxística nocturna
  • Tos/hemoptisis
  • Edema
  • Fatiga
• Síntomas neurológicos: secundarios a embolos sistémicas
• Arritmias

Mixomas derechos (aproximadamente el 15%)

• Síntomas de la enfermedad tricuspídea (insuficiencia cardíaca derecha):
  • Fatiga
  • Edema periférico
  • Hepatomegalia
  • Ascitis
  • Síncope
  • Muerte súbita
• Embolia pulmonar
• Si hay un foramen oval persistente:
  • Embolia sistémica
  • Hipoxemia (derivación de sangre venosa del lado derecho al izquierdo)

Síntomas constitucionales

• Pueden observarse en el 30% de los pacientes
• Liberación de citoquinas:
  • Fiebre
  • Pérdida de peso
  • Fatiga

Diagnóstico y Tratamiento

Examen físico

• Tumores de la aurícula izquierda:
  • «Plop tumoral» diastólico en la auscultación
  • Edema pulmonar: estertores o crepitantes en la auscultación
• Tumores de la aurícula derecha:
  • Soplo diastólico
  • Distensión venosa yugular
  • Edema generalizado
  • Hepatomegalia
  • Ascitis

Imagenología

• Ecocardiograma (generalmente 1ª técnica de imagen)
  • El ecocardiograma transesofágico (ETE) ofrece una mejor resolución.
  • Normalmente, puede identificar:
    • Tamaño
    • Movilidad
    • Obstrucción
    • Presencia de émbolos
• Resonancia magnética cardíaca (RMC): imagen anatómica detallada
• Tomografía computarizada cardíaca (TCC): si la RMC no está disponible
• La tomografía por emisión de positrones (PET-scan, por sus siglas en inglés) ayuda a diferenciar:
  • Tumores metastásicos versus un mixoma auricular
  • Hipertrofia septal lipomatosa versus mixoma auricular
• Angiografía coronaria:
  • Aspecto de «anémona de mar» en la angiografía
  • Mapeo del suministro de sangre: puede ser necesario para la planificación quirúrgica

Biopsia transvenosa

• Riesgo de embolia
• Sólo debe realizarse si el diagnóstico es incierto y los beneficios superan los riesgos

Tratamiento

• La resección quirúrgica está indicada debido a:
  • Riesgo de embolización
  • Complicaciones cardiovasculares
  • Riesgo de muerte súbita
• Pronóstico:
  • Tasa de mortalidad postoperatoria < 5%.
  • Recurrencia: 2% – 5% de los casos, más común si es familiar o múltiple
  • El autotrasplante cardíaco (con reconstrucción auricular) o el trasplante pueden ser necesarios para los mixomas auriculares recurrentes.
  • Arritmias auriculares o anomalías de la conducción auriculoventricular en el 26%.

Diagnóstico Diferencial

Tumores cardíacos primarios benignos o masas similares a tumores

• Trombo intracardíaco: tipo más común de masa intracardíaca en adultos. Puede ocurrir después de un infarto de miocardio con formación de trombos ventriculares, o con fibrilación auricular y estenosis mitral, donde predominan los trombos auriculares. Los trombos del lado izquierdo son una causa frecuente de accidentes cerebrovasculares y otros síndromes embólicos arteriales. El ultrasonido y la RMC ayudan en el diagnóstico. El tratamiento suele ser con anticoagulación.
• Rabdomioma: el tumor cardíaco pediátrico más frecuente; una neoplasia benigna de células musculares, a menudo múltiple, asociada a la esclerosis tuberosa. Con frecuencia sufre una regresión espontánea; el diagnóstico se realiza por impresión clínica y por estudios de imagen.
• Fibromas: 2º tumor primario cardíaco pediátrico más frecuente. Compuesto por fibroblastos, que suelen originarse en el tabique interventricular. Los fibromas pueden formar parte del síndrome de Gorlin (síndrome de carcinoma nevoide de células basales); no remiten, pero es posible que no necesiten tratamiento si son pequeños.
• Lipomas: rara neoplasia encapsulada de células grasas maduras. Puede originarse en el subendocardio, subpericardio o en el miocardio. Los lipomas son más frecuentes en el ventrículo izquierdo o en la aurícula derecha.
• Fibroelastoma papilar: el segundo tumor cardíaco primario más frecuente en adultos. Los fibroelastomas papilares son pequeños tumores endocárdicos con forma de anémona y estructuras de tipo frondosa, generalmente localizado en las válvulas mitral o aórtica, donde pueden causar síntomas debido a la formación de émbolos, ya sea del propio tumor o trombos. El diagnóstico se realiza con estudios de imagen y se recomienda la cirugía.

Tumores malignos del corazón

• Sarcoma: tumor maligno originado en las células del tejido conectivo. Extremadamente raro en el corazón. El angiosarcoma es el tipo más común. El pronóstico es malo, ya que estos tumores tienden a crecer rápidamente y a reaparecer incluso cuando se resecan por completo.
• Tumores metastásicos: 20 veces más frecuentes que los primarios. Puede estar presente en el 20% de los pacientes que mueren de cáncer. Los síntomas dependen de la zona cardíaca afectada. El diagnóstico se realiza con ecocardiografía, RMC o TCC.