Miocardiopatía Arritmogénica del Ventrículo Derecho

Descripción General

Definición

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es una enfermedad genética del músculo cardíaco que se caracteriza por la sustitución fibrograsa del miocardio del ventrículo derecho.

Epidemiología

• La prevalencia es de 1:2000 a 1:5000.
• En el 11% de los casos: muerte súbita cardíaca
• La edad media de presentación es a los 30 años.
• El predominio de los hombres sobre las mujeres es de casi 3:1.
• La presentación es más frecuente entre los 10 y los 50 años.
• El 35% de los pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho tienen antecedentes familiares, aunque pueden desconocerlos en el momento de la presentación.

Etiología

• La mayoría de los casos de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho son hereditarios:
  • Forma autosómica dominante = patrón de herencia más común
  • Enfermedad autosómica recesiva = asociada a queratosis palmoplantar y pelo lanoso
• La enfermedad adquirida puede ser el resultado de una miocarditis viral.
• Genética: mutaciones en los genes que codifican las proteínas desmosómicas
  • Placoglobina
  • Desmoplaquina
  • Placofilina-2
  • Desmogleína-2
  • Desmocolina-2

Fisiopatología

• Los desmosomas anormales provocan la interrupción de las uniones intercelulares → desprendimiento de los miocitos → apoptosis
• El ejercicio extenuante puede precipitar el desprendimiento de miocitos y su muerte.
• Lesión miocárdica → inflamación → sustitución fibrosa del miocardio dañado → desarrollo de arritmias ventriculares

Presentación Clínica y Diagnóstico

La presentación clínica de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es variable y puede no presentarse síntomas durante décadas, lo que dificulta su reconocimiento.

Presentación clínica

• Hasta el 40% de los pacientes son asintomáticos.
• Los pacientes sintomáticos presentan:
  • Palpitaciones
    • Síntoma más común
    • Generalmente debido a frecuentes latidos ventriculares prematuros
  • Arritmias
    • Las arritmias ventriculares van desde las contracciones ventriculares prematuras hasta la taquicardia ventricular sostenida
    • La arritmia más común es la taquicardia ventricular que se origina en el ventrículo derecho con un patrón de bloqueo de rama izquierda
  • Síncope
  • Dolor torácico atípico
  • Disnea
  • Insuficiencia cardíaca del ventrículo derecho en el 6% de los casos.
  • Muerte súbita cardíaca: puede ser la 1ra manifestación clínica
  • Hinchazón de las extremidades inferiores
  • Afectación del ventrículo izquierdo: puede provocar una insuficiencia cardíaca biventricular
  • Queratosis palmoplantar y pelo lanoso (en aquellos con síndrome cardiocutáneo)

Diagnóstico

Los detalles del Informe del 2017 del Grupo de Trabajo del American College of Cardiology/American Heart Association y the Heart Rhythm Society (ACC/AHA/HRS) están fuera del alcance de este artículo. El informe define la disfunción global o regional y las alteraciones estructurales basándose en mediciones ecocardiográficas detalladas del tracto de salida del ventrículo derecho.

• El grupo de trabajo define criterios mayores y menores para el «diagnóstico definitivo» de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho.
  • Criterios basados en la disfunción y cambios estructurales (en el ecocardiograma o la RM) como acinesia regional del ventrículo derecho, discinesia o aneurisma
  • Criterios basados en anomalías de la despolarización y repolarización (ECG) como ondas T invertidas en V1-V3.
  • Criterios de arritmia incluyen:
    • Taquicardia ventricular de la configuración del flujo de salida del ventrículo derecho y la morfología del bloqueo de rama izquierda
    • > 500 extrasístoles ventriculares en 24 horas
  • Criterios basados en los hallazgos de la biopsia endomiocárdica como:
    • Miocitos residuales < 60%
    • Reemplazo fibroso del miocardio de la pared libre del ventrículo derecho
  • Criterios basados en antecedentes familiares, de los cuales los principales incluyen:
    • Confirmado en la autopsia o en la cirugía en un familiar de primer grado
    • Miocardiopatía arritmogénica confirmada en un familiar de primer grado
    • Mutación patogénica confirmada
  • El grupo de trabajo también define diagnósticos «limítrofe» y «posible» de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho cuando los criterios definitivos no se cumplen.
• Todos los pacientes con sospecha de miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho se les recomienda una revisión de lo siguiente:
  • Antecedentes familiares
    • Familiares de 1er o 2do grado con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho
    • Mutación genética confirmada en el paciente
  • ECG
    • De 12 derivaciones
    • Monitorización ambulatoria del ECG
  • Ecocardiograma
  • Resonancia magnética cardíaca
  • Pruebas genéticas si se cumplen los criterios diagnósticos definitivos o limítrofes del grupo de trabajo de ACC/AHA
• Pacientes seleccionados:
  • Pruebas de electrofisiología
  • ECG de esfuerzo
  • Biopsia endomiocárdica (raramente realizada)

Tratamiento

Los objetivos principales en el tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho es prevenir las arritmias potencialmente mortales y frenar la progresión de la enfermedad.

• Modificación del estilo de vida:
  • Restricción de los deportes de competición
  • Puede participar en actividades recreativas de baja intensidad:
    • Yoga
    • Golf
    • Caminar
  • Las recomendaciones también se aplican a los miembros de la familia con un fenotipo negativo.
• Prevención de arritmias:
  • Indicaciones del desfibrilador cardioversor implantable:
    • Sobrevivientes de paro cardíaco súbito
    • Taquicardia o fibrilación ventricular sintomática o asintomática
    • Fracción de eyección baja
    • Síncope
  • En aquellos sin indicaciones claras para desfibrilador cardioversor implantable, evaluar los factores de alto riesgo de arritmias malignas y/o de paro cardíaco súbito:
    • Sexo masculino
    • Contracciones ventriculares prematuras y taquicardia ventricular no sostenida durante estudios de electrofisiología
    • Antecedentes familiares
    • Inicio de la enfermedad antes de los 5 años
  • Los individuos con desfibrilador cardioversor implantable podrían necesitar terapia con medicamentos adjunta para arritmias sintomáticas.
  • Medicamentos para el tratamiento de las arritmias:
    • Los betabloqueadores deben iniciarse en todos los pacientes.
    • Sotalol se administra si la taquicardia ventricular se mantiene incontrolable (y un betabloqueador se debe continuar si está indicado
    • Amiodarona sola o en combinación con betabloqueadores
    • No es tan eficaz como un desfibrilador cardioversor implantable
    • También se utiliza en pacientes que no son candidatos a un desfibrilador cardioversor implantable
  • Ablación
    • La ablación por catéter de radiofrecuencia se considera una terapia complementaria.
    • Está indicada en pacientes con descargas frecuentes del desfibrilador cardioversor implantable

• Prevención de la progresión de la enfermedad:
  • Limitar la actividad es esencial.
  • Tratamiento médico de la insuficiencia cardíaca:
    • Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
    • Antagonista de los receptores de mineralocorticoides (e.g., espironolactona)
    • Diuréticos
  • Trasplante cardíaco para pacientes con:
    • Duración de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho más de 15 años
    • Insuficiencia cardíaca a pesar del tratamiento médico óptimo
    • Arritmias ventriculares progresivas
• Terapia anticoagulante en pacientes con:
  • Trombo intracavitario
  • Flutter auricular
  • Fibrilación auricular
  • Antecedentes de enfermedad tromboembólica
• Pronóstico: La afectación del ventrículo izquierdo conlleva un peor pronóstico.

Diagnóstico Diferencial

• Síndrome de Brugada: una arritmia cardíaca hereditaria poco frecuente que se caracteriza por la elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas y el bloqueo de rama derecha. Los pacientes pueden ser asintomáticos o presentar palpitaciones, mareos y síncopes. Se requiere un electrocardiograma de 12 derivaciones para el diagnóstico. El tratamiento incluye la inserción de un desfibrilador cardioversor implantable.
• Taquicardia ventricular derecha idiopática: arritmia que surge del tracto de salida del ventrículo derecho en ausencia de la cardiopatía estructural subyacente. Los pacientes tienen hallazgos normales en el ECG (que no se encuentran en los pacientes con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho después de unos 6 años) y son diagnosticados en los estudios electrofisiológicos. La taquicardia ventricular derecha idiopática tiene mejor pronóstico que la miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica y puede tratarse con ablación.
• Miocarditis o sarcoidosis cardíaca: afecciones inflamatorias del miocardio. La miocarditis puede ser vírica y presentarse con fiebre, dolor torácico, disnea, fatiga y mialgias. La sarcoidosis cardíaca se presenta con palpitaciones, disnea, fatiga y posiblemente síncope. Un rasgo distintivo de estas afecciones inflamatorias es la presencia de enfermedad de la conducción, que no suele observarse en la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, la evaluación de laboratorio y las imágenes cardíacas. El tratamiento es principalmente de apoyo, pero incluye el tratamiento de la causa subyacente.
• Anomalía de Uhl: se diferencia de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho en que no existe un componente familiar y suele presentarse en la infancia con insuficiencia cardíaca. Clínicamente, la anomalía de Uhl produce una miocardiopatía dilatada debido a la fisiopatología de una pared del ventrículo derecho «fina como el papel» con áreas de ausencia parcial o completa de tejido miocárdico. La anomalía de Uhl se diagnostica con un ecocardiograma o una RM, y hay pocas opciones de tratamiento disponibles, excepto los cuidados paliativos o el trasplante de corazón.