Malformaciones de Chiari

Descripción General

Definición

Las malformaciones de Chiari son un grupo de trastornos definidos por déficits estructurales en el cerebro y la médula espinal que conducen a un espacio limitado en la fosa posterior, lo que obliga a las estructuras cerebelosas a sobresalir a través del foramen magnum.

Clasificación

• Tipo I: hernia amigdalina > 5 mm inferior al plano del foramen magnum
  • Amígdalas cerebelosas de forma anormal
  • No hay hernia del tronco cerebral asociada ni anomalías supratentoriales
  • Es común la asociación con hidrocefalia e hidrosiringomielia
• Tipo II: hernia del vermis cerebeloso, del tronco cerebral y del 4to ventrículo en el foramen magnum
  • Asociada a mielomeningocele y a múltiples anomalías cerebrales
  • La hidrocefalia y la siringomielia asociadas son muy frecuentes.
• Tipo III: hernia del cerebelo y del tronco cerebral que comprime la médula espinal
  • Encefalocele cervical u occipital alto que contiene tejido cerebeloso y de tronco cerebral herniado
  • Rara y típicamente incompatible con la vida
• Tipo IV: cerebelo incompleto o poco desarrollado con cráneo y médula espinal expuestos
  • Hipoplasia o aplasia del cerebelo y del tentorio
  • Rara y siempre incompatible con la vida

Epidemiología

Incidencia:

• Tipo I:
  • Forma más común
  • 1 de cada 1 000–5 000 nacidos vivos
  • Ligero predominio femenino
• Tipo II:
  • Aproximadamente 1 de cada 2 000 nacidos vivos
  • Disminución de la incidencia con la administración de suplementos de folato prenatal
  • No hay predominio de género
  • Siempre asociada a mielomeningocele
• Tipo III:
  • Forma más rara
  • Constituye 1–4,5% de todas las malformaciones de Chiari

Condiciones asociadas:

• Secuencia de Pierre Robin
• Síndrome de Noonan
• Neurofibromatosis tipo 1

Etiología y Fisiopatología

Etiología

• Mecanismo de la hernia
  • Formación de una fosa posterior pequeña ➝ crecimiento limitado del cerebelo y de las estructuras cercanas
  • Las estructuras en crecimiento se hernian a través del foramen magnum o del vermis.
• Múltiples causas propuestas:
  • Causa genética:
    • Segmentación anormal del rombencéfalo
    • Provoca un desarrollo embrionario anormal de los tejidos óseos y nerviosos
  • El crecimiento restringido de la fosa posterior provoca la compresión de los tejidos neurales.
  • La hidrocefalia progresiva empuja las estructuras hacia abajo.

Fisiopatología

Los síntomas neurológicos son causados por:

• Compresión del sistema nervioso central (SNC; cerebelo, tronco cerebral) contra el foramen magnum y el canal espinal
• Formación de cavidades en la médula espinal (siringomielia) debido a la obstrucción del flujo de salida del liquido cefalorraquideo (LCR)

Presentación Clínica

Tipo I

Síntomas:

• Asintomática en algunos casos
• Cefalea:
  • Síntoma más común (60%–70%)
  • Generalmente occipital y cervical superior
  • Cefalea occipital que empeora con la maniobra de Valsalva
• Ataxia y nistagmo (debido a la compresión del cerebelo)
• La compresión de los nervios craneales puede provocar:
  • Disfonía
  • Parálisis de las cuerdas vocales
  • Asimetría de la lengua
• Apnea central del sueño

Signos físicos:

• Siringomielia y síndrome del cordón central:
  • Se desarrolla a nivel de C8–T1
  • Zona de pérdida de la sensación de dolor y calor «en forma de capa» por afectación del tracto espinotalámico
  • Parálisis flácida y atrofia muscular por afectación de la neurona motora inferior
• Escoliosis: debido al desarrollo asimétrico de las vértebras

Tipo II

Síntomas:

• Signos de disfunción del tronco cerebral (e.g., ataxia, incontinencia urinaria)
• Dificultades para deglutir y alimentarse
• Estridor/dificultad para respirar/apnea
• Llanto débil
• Nistagmo
• Cefaleas occipitales

Signos físicos:

• Mielomeningocele: protrusión del SNC y de las meninges
  • Comúnmente lumbosacra o torácica
  • Generalmente se diagnostica prenatalmente
• Hidrocefalia (< 10%):
  • Fontanelas tensas o abultadas
  • Aumento del perímetro cefálico > 98vo percentil
  • Rigidez nucal y sensibilidad en el cuello
  • Deterioro cognitivo
  • Desequilibrio y alteraciones de la marcha
  • Incontinencia urinaria

Tipo III

Hay una alta mortalidad infantil con este tipo.

Síntomas:

• Defectos neurológicos graves, del desarrollo y de los nervios craneales
• Convulsiones
• Insuficiencia respiratoria
• Parálisis de la neurona motora superior e inferior

Signos físicos:

• Encefalocele: defecto protuberante que contiene parte del cerebelo y estructuras superiores
• Parálisis espástica o flácida

Tipo IV

• El SNC no está desarrollado.
• Los lactantes fallecen poco después de nacer.

Diagnóstico

Metodología diagnostica

• Descartar otras causas de hernia amigdalina (e.g., lesión de masa intracraneal, hidrocefalia).
• Prenatal:
  • Ultrasonidos obstétricos en busca de anomalías congénitas en la semana 18 de gestación (ausencia de vermis)
  • Amniocentesis y cariotipo
• Postnatal:
  • Ultrasonido de la cabeza preferentemente en neonatos
  • Se prefiere RM en niños mayores y adultos

Diagnóstico

• Hallazgos clínicos con diagnóstico por imagenología para confirmar
• Puede hacerse de forma prenatal

Pronóstico

• Pronóstico favorable con una vida normal esperada tras la intervención
• La malformación de Chiari III tiene el peor pronóstico.

Tratamiento y Complicaciones

Tratamiento quirúrgico

• Descompresión de la unión cervicomedular → restablecimiento de la dinámica normal del LCR
• Opciones:
  • Craniectomía de la fosa posterior
  • Electrocauterización del cerebelo mediante corrientes eléctricas de alta frecuencia
  • Laminectomía espinal para eliminar el techo óseo patológico del canal espinal

Tratamiento conservador

• Analgésicos y relajantes musculares para la cefalea y dolor de cuello
• Uso ocasional del collarín blando
• Necesidad de educación especial en caso de retraso en los hitos del desarrollo

Complicaciones

• Hidrocefalia: acumulación de LCR en la cavidad craneal; una malformación de Chiari es una causa obstructiva o no comunicante de la hidrocefalia
• Formación de pseudomeningocele y fuga de LCR
• Meningitis e infección de la herida en el postoperatorio
• Lesión neurovascular durante la cirugía
• Ptosis cerebelosa en una gran craniectomía occipital

Diagnóstico Diferencial

• Hidrocefalia: afección potencialmente mortal causada por la acumulación excesiva de LCR en el sistema ventricular. La presentación clínica es inespecífica e incluye cefalea, cambios de comportamiento, retrasos en el desarrollo o náuseas y vómitos. El diagnóstico se confirma con una neuroimagen (ultrasonido, TC craneal o RM) que muestra ventriculomegalia. El tratamiento es la colocación de una derivación de LCR.
• Meningitis: inflamación de las leptomeninges, generalmente debida a un agente infeccioso. Los pacientes presentarán cefalea, fiebre y rigidez de cuello. El diagnóstico se sospecha por la presentación clínica y se confirma con la punción lumbar. El tratamiento se dirige a la infección causante.
• Trastornos del tubo neural: trastornos ocasionados por un fallo en el cierre del tubo neural durante el desarrollo embriológico. Los síntomas van desde los asintomáticos hasta las malformaciones muy graves de la columna vertebral y el cerebro. Las etiologías son multifactoriales, desde la nutrición materna hasta los determinantes genéticos. El diagnóstico prenatal se realiza mediante ultrasonido y nivel de α-fetoproteína materna. El tratamiento es principalmente quirúrgico.