Leyes de Mendel

Experimentos de Mendel y Cuadros de Punnett

Los experimentos de Mendel

Mendel eligió plantas de guisantes como modelo experimental. Mendel razonó que las plantas de guisantes eran un buen modelo de herencia debido a las siguientes propiedades:

• Existen muchas variedades
• Fáciles de cultivar
• Tiempo de germinación corto
• Autofertilización
• Fertilización cruzada

Mendel fertilizó plantas de raza pura para ciertos rasgos. Mendel seleccionó 7 rasgos para la reproducción:

• Forma de la semilla (redonda o rugosa)
• Color de la semilla (verde o amarilla)
• Color de la flor (morada o blanca)
• Forma de la vaina (contraída o inflada)
• Color de la vaina (verde o amarilla)
• Altura de la planta (alta o enana)
• Localización de la flor (axial o terminal)

Los rasgos de la reproducción se conocen como alelos (genes) homocigotos. Ejemplo de la determinación de los rasgos de reproducción del color de la flor:

• Linaje parental P1: flores moradas o blancas
• Descendencia F1: flores moradas
• Autofertilización F1 para producir F2: flores moradas y blancas
• Autofertilización F2 para producir F3: todas las flores moradas o todas blancas
• Los linajes no son auténticos si la autofertilización de F2 no produce un color uniforme.

De los experimentos, Mendel infirió:

• Los individuos son diploides.
• Los gametos son haploides.
• Los rasgos tienen 2 formas (alelos).
• Los individuos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
• Alelos dominantes vs recesivos
• Los alelos son discretos.

Cuadros de Punnett

Un cuadro de Punnett es una herramienta de análisis estadístico basada en la investigación de Mendel:

• Predice la probabilidad de que ocurra un fenotipo:
  • Asume 1 gameto de cada padre + 2 alelos por rasgo
  • Cada alelo tiene una forma dominante y una recesiva.
  • La frecuencia de las combinaciones de alelos se calcula determinando todas las posibles combinaciones de gametos masculinos y femeninos.
• Los padres heterocigotos producen una proporción genotípica de 1:2:1 y una proporción fenotípica de 3:1.
• Los padres homocigotos producen un solo fenotipo y un solo genotipo.

1ra Ley de Mendel: Ley de la Uniformidad

• La ley de la uniformidad: Los genes con un alelo dominante mostrarán el fenotipo del alelo.
• No todos los alelos tienen la misma expresión fenotípica:
  • Cuando se heredan 2 alelos diferentes, 1 alelo dominante determina las características fenotípicas del organismo.
  • La característica silenciosa se conoce como alelo recesivo.
  • El alelo expresado se conoce como alelo dominante.
• La dominancia no es inherente (e.g., 1 gen puede ser dominante sobre otro, pero recesivo sobre un 3ro).
• Los genes recesivos deben heredarse en ambas copias del gen para que se expresen.
• Los cruces monohíbridos se utilizan para estudiar las relaciones dominantes:
  • Los cuadros de Punnett pueden predecir los resultados de un cruce monohíbrido.
  • Por ejemplo, si ambos progenitores homocigotos portan diferentes alelos de un rasgo (reproducción monohíbrida), la generación F1 será uniformemente heterocigota y todos expresarán el rasgo dominante.
• Variantes no mendelianas de uniformidad:
  • Codominante: Ambos rasgos se expresan en el fenotipo independientemente uno del otro (e.g., los tipos sanguíneos AA y BB tienen todos F1 AB).
  • Intermedio: Ambos alelos se influyen entre sí (e.g., el resultado del color de una flor roja y el color de una flor blanca es el color de una flor rosa en la generación F1).

2da Ley de Mendel: Ley de la Segregación

• Ley de la segregación: Los alelos se separan entre sí durante la formación de los gametos, lo que da como resultado la herencia a la descendencia de 1 alelo por gen de cada progenitor.
• Hipótesis de Mendel: Los alelos se segregan aleatoriamente durante la meiosis.
• La ley se aplica y se demuestra mejor cuando se cruzan 2 heterocigotos.
• Cuando se cruzan 2 heterocigotos (e.g., Aa x Aa):
  • La generación F2 se divide genotípicamente de acuerdo con una proporción de 1:2:1:
    • AA: 25%
    • Aa: 50%
    • aa: 25%
• El fenotipo de la generación F2 sigue una proporción de 3:1:
  • AA expresa el fenotipo dominante: 25%
  • Aa expresa el fenotipo dominante: 50%
  • aa expresa el fenotipo recesivo: 25%

3ra Ley de Mendel: Ley de la Transmisión Independiente

• La ley de la transmisión independiente: Los alelos de 2 o más genes se separan en gametos independientemente unos de otros.
• Los alelos se transmiten por separado.
• Permite una variabilidad extrema de genes heredados en diferentes descendientes.
• Ocurre durante la metafase meiótica I
• Mendel usó cruces dihíbridos para analizar los patrones de herencia de 2 rasgos para probar la ley.
• Los cruces dihíbridos se explican de la siguiente manera:
  • El cruce de 2 organismos que difieren en 2 rasgos observados
  • La herencia de 2 rasgos da como resultado 16 combinaciones de alelos únicos.
• La 1ra generación produce descendientes fenotípicamente idénticos.
• La 2da generación produce diferentes apariencias fenotípicas con una proporción de 9:3:3:1:
  • 9 descendientes muestran ambos rasgos dominantes.
  • 3 descendientes muestran el 1er rasgo dominante y el 2do recesivo.
  • 3 descendientes muestran el 1er rasgo recesivo y el 2do dominante.
  • 1 descendiente muestra ambos rasgos recesivos.
• La excepción son los genes ligados (los genes vecinos se heredan juntos).

Relevancia Clínica

• Herencia Codominante: para los genotipos heterocigotos, ambas características se manifiestan físicamente en paralelo (e.g., sistema ABO de los tipos sanguíneos). En un AB heterocigoto genético, las características A y B se expresan fenotípicamente en la superficie de los eritrocitos.
• Herencia Autosómica Dominante: un alelo es dominante respecto a otro. Si un alelo dominante y otro no dominante se encuentran en un genotipo heterocigoto, solo se manifiesta el alelo dominante (se observa en las enfermedades estructurales (e.g., osteogénesis imperfecta)).
• Herencia Autosómica Recesiva: los alelos recesivos únicamente se manifiestan cuando son homocigotos. Se requieren dos copias de un alelo para expresar fenotípicamente la enfermedad. Un heterocigoto no expresará el fenotipo recesivo (que se observa en las enfermedades causadas por enzimas defectuosas (e.g., fibrosis quística)).
• Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X: el alelo en cuestión, o la mutación que causa la enfermedad, es recesivo y está en el cromosoma X. Debido a que los hombres tienen 1 cromosoma X, el alelo siempre se manifestará. Debido a que las mujeres poseen un 2do cromosoma X y la expresión requiere que ambos alelos tengan la mutación que causa la enfermedad, la probabilidad de manifestación es muy baja.
• Herencia Dominante Ligada al Cromosoma X: solo se requiere 1 copia del alelo enfermo para la expresión fenotípica (también se observa en la herencia autosómica dominante). Sin embargo, para la herencia dominante ligada al cromosoma X, el alelo enfermo se encuentra en el cromosoma X. Las enfermedades suelen ser letales en los hombres.
• Herencia Mitocondrial: los defectos genéticos de las mitocondrias pueden causar enfermedades. Las enfermedades mitocondriales siempre se heredan de la madre. Si bien todos los hijos de la madre pueden verse afectados, un padre con la mutación genética no puede transmitir la enfermedad. Una clase de enfermedades mitocondriales comúnmente citada son las miopatías mitocondriales.