Intolerancia a la Lactosa

Epidemiología

• En niños: prevalencia baja a < 6 años de edad → las reducciones reguladas genéticamente de la actividad de la lactasa comienzan después del destete de la leche materna
• En adultos:
  • > 70% de los adultos a nivel mundial tienen deficiencia primaria de lactasa, pero menos de la mitad de todos los adultos tienen intolerancia a la lactosa.
  • Prevalencia más baja de deficiencia de lactasa: europeos del norte
  • Prevalencia más alta de deficiencia de lactasa: africanos, afroamericanos, asiáticos, asiáticoamericanos, hispanos y nativos americanos

Etiología

Deficiencia primaria de lactasa

• También se llama deficiencia de lactasa primaria adquirida, no persistencia de lactasa e hipolactasia primaria del adulto.
• Tipo más común de deficiencia primaria de lactasa (> 70% adultos); una regulación epigenética determinada genéticamente del gen de la lactasa que disminuye, ya sea parcial o completamente, la actividad de la lactasa después del destete
• Más de la mitad de las personas con insuficiencia de lactasa primaria no tienen intolerancia a la lactasa.

Deficiencia secundaria de lactasa

• Disminución de la lactasa y otras enzimas del borde en cepillo, así como anomalías en los procesos de transporte.
• Debido a una infección del intestino delgado o a una enfermedad primaria de las mucosas, como la enfermedad celíaca

Tipos menos comunes de deficiencia de lactasa

• Congénita (e.g., rara deficiencia de lactasa)
• De desarrollo: en lactantes prematuros, ya que la actividad de lactasa se desarrolla tarde en la gestación

Fisiopatología

Consideración general

• Adultos: la mayoría tiene deficiencia primaria de lactasa, pero la mayoría no desarrolla intolerancia a la lactosa.
• Lactantes: todos los lactantes tienen lactasa, que digiere la lactosa → el carbohidrato más abundante en la leche materna (representa el 40% de las calorías de la leche).
• Los carbohidratos solo se absorben en el intestino delgado y solo como monosacáridos.

Lactasa

• Una de las enzimas del borde en cepillo del intestino delgado.
• Digiere la lactosa en glucosa y galactosa, que son transportadas activamente a los enterocitos por el cotransportador de sodio/glucosa (galactosa)
• La actividad de lactasa cae durante el destete y no persiste después de los 6 años de edad en > 70 % de las personas, lo que provoca una deficiencia primaria de lactasa, pero no necesariamente una intolerancia a la lactosa.
• En la deficiencia secundaria de lactasa, los niveles de actividad de otras enzimas y procesos de transporte también caen, como consecuencia de infecciones o inflamación del intestino delgado.

Efectos de la lactosa no digerida

• La lactosa no digerida provoca una carga osmótica que atrae agua y electrolitos hacia el intestino → diarrea acuosa
• El gas se produce por la fermentación bacteriana de la lactosa en el colon (hidrógeno, dióxido de carbono y metano):
  • Produce hinchazón excesiva, flatulencia y dolor abdominal.
  • Adaptación colónica o “procesamiento mejorado de la lactosa colónica”: una reducción de los síntomas de intolerancia, probablemente relacionada con un cambio en el microbioma → reducción de los síntomas
• La probabilidad de desarrollar síntomas después de la ingestión de lactosa depende de una serie de factores.

Presentación Clínica

Niños y adolescentes

• Poco común mostrar signos de intolerancia a la lactosa antes de los 6 años de edad
• Diarrea, con heces voluminosas, espumosas y acuosas
• Incapacidad para aumentar de peso.
• Dolor abdominal
• Hinchazón
• Flatulencia
• Náuseas
• Vómitos

Adultos

• Los síntomas dependen de múltiples factores, incluida la carga de lactosa: generalmente requiere la ingestión de > 480 ml (2 tazas) de leche
• Dolor abdominal
• Hinchazón
• Flatulencia
• Náuseas
• Vómitos
• La diarrea es rara en adultos.

Diagnóstico

Considere un diagnóstico de intolerancia a la lactosa si los síntomas típicos ocurren pocas horas después de la ingestión de una comida que contiene lactosa y se resuelven después de 5–7 días.

Pruebas para deficiencia de lactasa

Nota: Las pruebas para deficiencia de lactasa por si solas no confirman intolerancia a la lactosa a menos que los síntomas también sean provocados por la carga de lactosa.

• Cuestionario validado
• Prueba de aliento con hidrógeno de lactosa:
  • Mide la malabsorción de lactosa
  • Método de prueba en adultos:
    • Administre 50 g de lactosa por vía oral y tome una muestra de hidrógeno del aliento al inicio y cada 30 minutos durante 3–4 horas.
    • Un aumento en la concentración de hidrógeno de 20 partes por millón (ppm) sobre la línea de base es diagnóstico de malabsorción de lactosa.
    • Sensibilidad: 78%; especificidad: 98%
• Biopsia del intestino delgado:
  • El estándar de oro de diagnóstico, pero rara vez se realiza porque es invasivo
  • Puede ayudar a distinguir entre deficiencia primaria y secundaria de lactasa

Causas secundarias de deficiencia de lactasa

Considere siempre las posibles causas secundarias de deficiencia de lactasa al hacer el diagnóstico:

• Enteritis infecciosa, incluida la giardiasis
• Enfermedad celíaca
• Enfermedad inflamatoria intestinal (especialmente la enfermedad de Crohn)
• Enteritis inducida por medicamentos o radiación
• Sobrecrecimiento bacteriano intestinal secundario

Tratamiento

Intolerancia primaria a la lactosa

• Restricción de lactosa:
  • Reduzca la carga a ≤ 480 ml (2 tazas) de leche o equivalente por día.
  • Debe consumirse con otros alimentos para retrasar el vaciado gástrico
  • El consumo diario de rutina de lactosa es mejor que el consumo intermitente debido a la adaptación colónica.
  • La leche y el helado brindan las mayores cargas de lactosa: el alto contenido de grasa puede mitigar los síntomas, ya que disminuye la tasa de vaciado gástrico.
  • Quesos: suelen contener menores cantidades de lactosa
  • El yogur de cultivo vivo contiene lactasa endógena → descompone la lactosa en galactosa y glucosa
• Sustituye los lácteos habituales por predigeridos o productos veganos.
• Preparados de enzima lactasa: no hidrolizan completamente la lactosa ingerida; eficacia muy variable
• Aumente el consumo de calcio y vitamina D, con suplementos si es necesario, si el paciente evita todos los productos lácteos → controle los niveles en sangre

Intolerancia a la lactosa secundaria

Tratar el trastorno primario. Pueden pasar meses hasta que la actividad normal de la lactasa vuelva a la normalidad.

Diagnóstico Diferencial

• Alergia a la leche de vaca: la alergia alimentaria más común en niños pequeños pero poco común en adultos. Las proteínas de la leche de vaca pueden provocar una respuesta inmune mediada y/o no mediada por IgE. El diagnóstico se realiza mediante la prueba de anticuerpos IgE específicos y/o mediante una dieta de eliminación.
• Intolerancia a las proteínas alimentarias: puede presentarse con síntomas similares a los de la intolerancia a la lactosa debido a la falta de absorción de sustrato en el intestino. Aunque la asociación temporal de los síntomas con el tipo de alimento ingerido puede apuntar hacia el producto alimenticio responsable, la mejor manera de diferenciar entre las 2 condiciones es a través de una prueba de aliento con hidrógeno o una dieta libre de lactosa.
• Síndrome del intestino irritable: puede presentarse con síntomas similares (dolor abdominal, distensión abdominal y diarrea) y puede empeorar la intolerancia a la lactosa coexistente, pero la asociación temporal de los síntomas solo con la ingestión de productos a base de lactosa apunta hacia la intolerancia a la lactosa. La mejor manera de diferenciar entre las 2 condiciones es mediante una prueba de hidrógeno en el aliento o una dieta sin lactosa.
• Diarrea pediátrica: tiene muchas causas potenciales, que incluyen diarrea secretora y osmótica, trastornos de la motilidad y diarrea debido a la disminución del área de superficie. Hay múltiples herramientas de diagnóstico disponibles.
• Absorción incompleta de carbohidratos simples ingeridos por vía oral: estos carbohidratos incluyen sorbitol, manitol, xilitol, fructosa y FODMAP (oligo-, di-, monosacáridos y polioles fermentables). El sorbitol, el manitol y el xilitol se usan como edulcorantes artificiales y el manitol se usa como laxante. El diagnóstico suele ser sencillo basado en el historial dietético o una prueba de aliento para la fructosa.