Hipoparatiroidismo

Descripción General

Definición

El hipoparatiroidismo es una enfermedad asociada a una secreción insuficiente de la hormona paratiroidea (PTH). La hipocalcemia y la hiperfosfatemia son las características bioquímicas patognomónicas del hipoparatiroidismo, y son resultado directo de la falta de acción de la PTH en el riñón.

Epidemiología

• La prevalencia en Estados Unidos es de 37 por cada 100 000 personas por año
• El 74% de los pacientes tienen 45 años de edad o más.
• Más frecuente en las mujeres (75%)

Etiología

• Iatrogénica (la más común):
  • Tiro/paratiroidectomía
  • Disección del cuello
  • Irradiación
• Hipoparatiroidismo idiopático/familiar
• Destrucción autoinmune de las paratiroides: Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1
• Genética: Síndrome de DiGeorge (tríada de: anomalías cardíacas conotruncales, timo hipoplásico (→ inmunodeficiencia de células T e hipocalcemia (por hipoplasia paratiroidea)
• Enfermedad infiltrativa de las glándulas paratiroides:
  • Hemocromatosis
  • Enfermedad de Wilson

Fisiopatología y Presentación Clínica

Fisiopatología

Fisiología normal de la PTH:

• Hormona producida por las glándulas paratiroides
• Esencial para la regulación de los niveles séricos de calcio (Ca) y fosfato
• Regula los niveles de Ca y fosfato mediante:
  • Activación de los osteoclastos: ↑ liberación de Ca y fosfato del hueso.
  • ↓ Excreción de Ca renal
  • ↑ Excreción de fosfato renal
  • ↑ Síntesis de 1,25-dihidroxivitamina D, que aumenta la absorción intestinal del Ca.

Efectos del hipoparatiroidismo:

• ↓ PTH → ↓ niveles séricos de Ca (y ↑ niveles de fosfato).
• Los efectos fisiológicos están relacionados con la hipocalcemia:
  • Actividad desinhibida de los canales de sodio (Na) activados por voltaje
  • Aumento de la irritabilidad neuromuscular → tetania

Presentación clínica

Aguda:

• Tetania (aumento de la excitabilidad neuromuscular):
  • Leve:
    • Adormecimiento perioral
    • Parestesias
    • Calambres/espasmos musculares
  • Grave:
    • Espasmo carpopedal
    • Laringoespasmo
    • Convulsiones
• Hallazgos cardíacos:
  • Prolongación del intervalo QT
  • Arritmias
  • Hipotensión
  • Insuficiencia cardíaca
• Síntomas neuropsiquiátricos:
  • Depresión
  • Fatiga
  • Irritabilidad/ansiedad

Crónica:

• Calcificaciones de los ganglios basales:
  • Parkinsonismo
  • Demencia
• Cabello áspero y quebradizo y piel seca
• Cataratas tetánicas (calcificación paradójica del cristalino)
• Disminución de la secreción de insulina
• Osteoesclerosis, engrosamiento cortical, anomalías craneofaciales
• Anomalías dentales cuando la hipocalcemia está presente en la primera infancia
• El hipoparatiroidismo familiar idiopático puede estar asociado a un trastorno inmunológico y a la candidiasis.

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

Historia clínica:

• Cirugía reciente del cuello/tiroidectomía/paratiroidectomía
• Historia familiar
• Síndromes genéticos

Examen físico:

• Signo de Chvostek: Al golpear el nervio facial en la zona de la mejilla se produce una contracción de la musculatura bucal.
• Signo de Trousseau: espasmos musculares de la mano («garra») después de inflar el manguito de presión arterial en el brazo
• Piel seca e inflamada
• Alopecia, pelo fino/quebradizo

Estudios de laboratorio:

• ↓ Niveles de PTH en suero
• Niveles de Ca ↓ y ↑ fosfato en suero
• ↓ Niveles de fosfato en la orina
• El nivel de Ca en la orina puede ser bajo o alto dependiendo del grado de corrección del Ca sérico.
• Niveles normales de magnesio sérico, creatinina y 25-hidroxivitamina D

Tratamiento

Hipoparatiroidismo agudo:

• Generalmente ocurre después de la cirugía
• Síntomas graves o Ca ≤ 7,5 mg/dL:
  • Tratamiento de emergencia con gluconato de Ca IV
  • Calcitriol oral (vitamina D)
  • Transición a suplementos orales de Ca cuando el Ca > 7,5 mg/dL
• Síntomas leves a moderados y Ca > 7,5 mg/dL:
  • Suplementos orales de Ca
  • Calcitriol oral (vitamina D)

Hipoparatiroidismo crónico:

• Suele ocurrir debido a una enfermedad autoinmune o infiltrativa, o después de la radiación
• Inicio insidioso
• Suplementos de vitamina D y Ca a largo plazo:
  • Necesario medir la excreción urinaria de Ca periódicamente para prevenir la hipercalciuria, la nefrolitiasis y la nefrocalcinosis
  • Pueden ser necesarios aglutinantes de fosfato.
• PTH humana recombinante

Diagnóstico Diferencial

• Pseudohipoparatiroidismo: un trastorno autosómico dominante con resistencia de los órganos blanco a la PTH secundaria a una mutación en la proteína G (GNAS). La hormona paratiroidea se segrega con normalidad, pero los riñones y los huesos son resistentes a sus efectos, lo que provoca hipocalcemia, hiperfosfatemia y aumento de los niveles séricos de PTH. El tratamiento es con suplementos de Ca y vitamina D.
• Hiperparatiroidismo secundario: elevación secundaria de la PTH sérica debido a la hipocalcemia generalmente asociada a la ERC. El diagnóstico se establece a partir de los niveles elevados de PTH en el marco de la hipocalcemia y la hiperfosfatemia. El manejo se centra en el tratamiento de la enfermedad subyacente.
• Hipomagnesemia: niveles bajos de magnesio sérico. La hipomagnesemia provoca hipocalcemia al impedir la liberación de PTH en respuesta a los bajos niveles de Ca sérico, así como al inducir una resistencia ósea a la PTH. La hipocalcemia responde rápidamente al restablecimiento de los niveles normales de magnesio.