Hernias Diafragmáticas Congénitas

Descripción General

Definición

• Comunicación anormal entre las cavidades abdominal y torácica a través de un defecto diafragmático
• Surge debido a que los pliegues pleuroperitoneales no se fusionan durante el desarrollo embrionario

Epidemiología

• Incidencia: 1 de cada 10 000 nacidos vivos
• No hay asociación con el género o la etnicidad
• Más comúnmente esporádica, con rara incidencia familiar
• Las anomalías asociadas se producen en aproximadamente el 30% de los casos de hernia diafragmática congénita e incluyen:
  • Lesiones del sistema nervioso central (SNC) y del sistema cardiovascular
  • Onfalocele
  • Atresia esofágica
• Los síndromes cromosómicos asociados incluyen:
  • Trisomías 13, 18 y 21
  • Síndrome de Turner
• La mayoría de las hernias diafragmáticas congénitas son hernias de Bochdalek (hasta el 90%).
• Las hernias de Morgagni solo representan el 2%–6% de los casos.

Embriología

Se han propuesto múltiples mecanismos embriológicos:

• Fallo en la fusión de la estructura diafragmática
  • El diafragma está compuesto por 4 estructuras embrionarias:
    • 2 membranas pleuroperitoneales
    • Septum transversum
    • Crecimiento muscular de la pared del cuerpo
  • Si estas estructuras no se fusionan durante las semanas 4 a 10 de la gestación, quedan aberturas residuales que pueden convertirse en hernias.
• Involución prematura y malrotación del intestino medio
  • 6ta semana de gestación: el intestino medio crece rápidamente, extendiéndose fuera del embrión.
  • 9na semana de gestación: el intestino medio gira y vuelve a entrar en el abdomen del embrión.
  • Reentrada prematura o rotación incorrecta del intestino → mayor presión en la cavidad abdominal que en la cavidad torácica → fallo en la formación correcta del diafragma
• Hipoplasia pulmonar
  • Falta de desarrollo adecuado de los pulmones → disminución de la presión en la cavidad torácica
  • Causa un diferencial de presión que empuja al diafragma
  • El diafragma no se fusiona adecuadamente.

Clasificación

• Hernia de Bochdalek:
  • Constituye el 90% de las hernias diafragmáticas congénitas
  • Defecto en la porción posterolateral del diafragma
  • Más comúnmente en el lado izquierdo, con algunas bilaterales
• Hernia de Morgagni:
  • Retrosternal resultante de la falta de unión de las porciones esternal y crural
  • Más comúnmente el lado derecho
  • La mayoría de las hernias de Morgagni son asintomáticas y se descubren incidentalmente en la imagenología.
• Hernia hiatal: a través del hiato esofágico
• Hernia paraesofágica: zona adyacente al hiato esofágico

Fisiopatología

Los efectos patológicos de la hernia diafragmática congénita se deben a hipoplasia pulmonar:

• La falta de espacio y el aumento de la presión inhiben la maduración del pulmón.
• Disminución de la ramificación pulmonar bronquial y arterial
  • Reducción de la superficie de intercambio de gases
  • Hiperplasia del músculo liso arterial que provoca hipertensión pulmonar

Presentación Clínica y Diagnóstico

Diagnóstico prenatal

• Los pacientes pueden ser diagnosticados en un ultrasonido prenatal de tamizaje a las 16–24 semanas de gestación.
• El diagnóstico prenatal permite:
  • Asesoramiento familiar
  • Posibles intervenciones fetales
  • Planificación postnatal, incluida la referencia a un centro especializado
• Los hallazgos del ultrasonido prenatal incluyen:
  • Índice de relación pulmón-cabeza (un número inferior a uno significa una hernia diafragmática congénita grave)
  • Burbuja gástrica o hígado en el tórax
  • Polihidramnios
  • Masa torácica con o sin desviación del mediastino

Presentación postnatal temprana

• La dificultad respiratoria es el signo de presentación más común.
  • Taquipnea, quejido, cianosis
  • Puede desarrollarse inmediatamente o hasta 2 días después del nacimiento
• Los hallazgos característicos del examen físico incluyen:
  • Generales: los hallazgos sindrómicos craneofaciales suelen observarse antes de los signos de hernia diafragmática congénita
  • Tórax:
    • Diámetro aumentado (tórax en tonel) y asimetría
    • Disminución de los sonidos respiratorios ± sonidos intestinales ± choque de punta desplazado
  • Abdomen: deformidad escafoidea
• Imagenología:
  • Se debe realizar para confirmar la hernia diafragmática congénita inmediatamente después del nacimiento
  • La radiografía de tórax muestra la punta del tubo nasogástrico en el tórax.
  • La tomografía computarizada (TC) de tórax puede ser usada para delimitar aún más el defecto.

Retraso en la presentación

• Puede presentarse después del periodo neonatal
• Vómitos con síntomas respiratorios leves
• Pueden producirse sepsis y shock debido a la incarceración del intestino a través del defecto.
• Puede ser una causa rara de muerte súbita en lactantes y niños pequeños

Tratamiento

Tratamiento prenatal

• Monitoreo cercano
  • Ultrasonidos mensuales para evaluar el bienestar del feto y los niveles de líquido amniótico
  • Perfiles biofísicos semanales en el 3er trimestre
• Reducción del líquido amniótico
  • La reducción de la capacidad del feto para deglutir líquido amniótico puede provocar polihidramnios.
  • La amniorreducción puede estar indicada.
• Cirugías fetales
  • Reservado para fetos con una hernia diafragmática congénita de mal pronóstico
  • Alto índice de fracasos
  • 2 opciones:
    • Cierre con parche del defecto diafragmático en el útero
    • Oclusión traqueal endoscópica fetal

Tratamiento perinatal

• Elección del momento y el lugar del parto
  • Lo más cerca posible del término (preferiblemente > 39 semanas)
  • En un centro médico con capacidad de oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO, por sus siglas en inglés)
• Reanimación postnatal:
  • Asistencia respiratoria agresiva con intubación endotraqueal
  • Evitar la ventilación prolongada con máscara debido al aumento del aire intestinal con mayor compromiso respiratorio
  • La ventilación oscilatoria de alta frecuencia, un modo de ventilación de baja presión, puede estar indicada para prevenir lesiones pulmonares.
  • La ECMO puede utilizarse en niños que no responden a la ventilación convencional y/o a la ventilación oscilatoria de alta frecuencia.
• Cirugía:
  • Hernia de Bochdalek: se recomienda la reparación quirúrgica 48 horas después de la estabilización
  • Hernia asintomática de Morgagni: se recomienda la reparación laparoscópica debido al riesgo de futuro estrangulamiento
  • Hernia paraesofágica: se recomienda pronta reparación.

Pronóstico

• Los indicadores de mal pronóstico incluyen:
  • Malformaciones mayores asociadas
  • Presentación en las 1ras 24 horas de vida
  • Hipoplasia pulmonar severa
  • Hernia en el tórax contralateral
  • Necesidad de ECMO
• La morbilidad a largo plazo incluye:
  • Defectos pulmonares obstructivos y/o restrictivos
  • Enfermedad por reflujo gastroesofágico
  • Retraso en el crecimiento durante los 1ros 2 años de vida
  • Déficits neurocognitivos (especialmente en los que reciben ECMO)

Diagnóstico Diferencial

• Malformaciones congénitas de las vías aéreas pulmonares: malformaciones congénitas raras de las vías aéreas, a menudo de naturaleza quística. Estas estructuras intrapulmonares impiden la expansión del tejido pulmonar normal, predisponiéndolo a infecciones y malignidad. Al igual que la hernia diafragmática congénita, pueden presentarse con taquipnea en un neonato.
• Eventración del diafragma: fallo del tejido muscular en cubrir el diafragma durante el desarrollo fetal. Esto deja solo una fina capa fibrosa que puede elevarse y sobresalir en la cavidad torácica. La eventración del diafragma puede presentarse como una hernia diafragmática congénita, pero sin una verdadera comunicación entre la cavidad abdominal y la torácica.
• Oligohidramnios: líquido amniótico insuficiente debido a una baja producción (disfunción renal) o a una pérdida crónica durante el embarazo, lo que da lugar a pulmones hipoplásicos. Estos pacientes presentan taquipnea y cianosis, como en la hernia diafragmática congénita, pero no tienen masas detectables en la cavidad torácica.