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La discinesia ciliar primaria, también conocida como síndrome de las cilias inmóviles, es un trastorno autosómico recesivo que da lugar a una alteración que afecta al aclaramiento mucociliar. La discinesia ciliar primaria está causada por una función ciliar defectuosa en las vías respiratorias y se caracteriza por la pérdida de oscilación (inmovilidad), la oscilación anormal (discinesia) o la ausencia de cilios (aplasia). En la mayoría de los casos, la discinesia ciliar primaria suele presentarse con infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior. Las características clínicas incluyen bronquiectasias, rinosinusitis crónica y situs inversus. No existe una prueba diagnóstica de referencia para la discinesia ciliar primaria, ya que se utilizan varias pruebas para el diagnóstico. El tratamiento es individualizado, y el objetivo principal es eliminar la mucosidad atrapada y tratar las infecciones. Los pacientes con discinesia ciliar primaria suelen tener una esperanza de vida normal.
Última actualización: May 20, 2022
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La discinesia ciliar primaria es una enfermedad genética en la que los cilios del tracto respiratorio tienen una funcionalidad defectuosa que conduce a una limpieza mucociliar ineficaz.
No existe una prueba diagnóstica de referencia para la discinesia ciliar primaria, pero las siguientes evaluaciones ayudan al diagnóstico:
Fotografía con microscopio electrónico de la estructura ciliar en un bronquiolo:
Izquierda: diagrama de las estructuras internas ciliares
Centro: imagen de la sección transversal obtenida mediante microscopía electrónica
A la derecha: Los microtúbulos están etiquetados.
Radiografía de tórax para diagnosticar el síndrome de Kartagener:
Cardiomegalia leve con congestión pulmonar y dextrocardia (flecha) observada en un paciente con una forma de discinesia ciliar primaria. Síndrome de Kartagener (discinesia ciliar primaria: situs inversus, sinusitis crónica y bronquiectasias)
El tratamiento es individualizado y se guía por la presentación clínica del paciente.