Criptorquidia

Descripción General

Definición

La criptorquidia es la ausencia de uno o ambos testículos en el escroto. Los testículos criptórquidos («testículos ocultos») pueden no descender o estar ausentes (atrofiados).

Epidemiología

• Por lo general, la prevalencia al nacer es de aproximadamente el 3%:
  • Bebés a término: 2%–5%.
  • Bebés prematuros: 30%
• Factores de riesgo:
  • Exposición materna al tabaco y al alcohol
  • Exposición fetal al paracetamol/acetaminofén y al dietilestilbestrol
  • Prematuridad
  • Ser pequeño para la edad gestacional y el bajo peso al nacer
• La criptorquidia suele ser una condición aislada, pero existen trastornos relacionados:
  • Trastornos de la diferenciación sexual
  • Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Trastornos genéticos como el síndrome de Klinefelter y el síndrome de Prader-Willi

Fisiopatología

La patogénesis en general no se conoce bien, pero se ve afectada por factores hormonales y anatómicos embrionarios.

Descenso mecánico normal:

• Fase intraabdominal: mediada por la hormona descendina
• Fase inguinal (hasta la semana 28 de gestación): mediada por andrógenos/testosterona
• El gubernáculo se hincha y tira de los testículos hacia el escroto a lo largo del canal inguinal.

Mecanismos defectuosos en las diferentes fases del descenso:

• Alteraciones del eje hipotálamo-hipófisis-suprarrenal (HPA, por sus siglas en inglés), especialmente de la testosterona
• En el útero, aumento de la expresión de estradiol en la placenta
• Agenesia testicular (por compromiso vascular, causando ausencia de testículos)
• Cambios en la presión abdominal

Presentación Clínica y Diagnóstico

Hallazgos clínicos

• Palpable:
  • Supraescrotal (localización más común): fuera del anillo inguinal externo
  • Intracanalicular: canal inguinal
• No palpable:
  • Intraabdominal
  • Ausencia de testículos
  • Escroto vacío o hipoplásico

Evaluación

• El diagnóstico se basa principalmente en un examen físico exhaustivo.
  • Examen testicular:
    • Coloque al bebé en posición supina.
    • El examen requiere manos lubricadas y calientes: 1 mano cerca de la espina ilíaca anterosuperior y la otra en el escroto
    • Utilice las yemas de los dedos para barrer desde la espina ilíaca anterosuperior a lo largo del canal inguinal.
  • Examen genital:
    • Evaluar la posición del meato uretral para descartar hipospadias.
    • Comprobar el tamaño del falo y si presenta una apariencia atípica.
    • Verificar si el escroto es hipoplásico o si la piel escrotal es poco rugosa.
  • Examen inguinal: Evaluar si hay contenido; puede indicar una hernia o linfadenopatía.
• Imagenología:
  • No suele ser necesario, ya que carece de sensibilidad o especificidad en la decisión de tratamiento
  • Ultrasonido: puede estar indicada cuando se busca descartar un trastorno de la diferenciación sexual o de las gónadas/útero

Tratamiento

Principios del tratamiento

• Objetivo: Fijar los testículos no descendidos viables en la posición escrotal normal o eliminar los elementos testiculares no viables.
• Momento de la intervención:
  • La ausencia de descenso espontáneo a los 6 meses de edad indica la necesidad de intervención.
  • Cirugía antes de los 2 años de edad (idealmente antes del 1er año)
• Se recomienda el tratamiento para:
  • Permitir el crecimiento testicular y preservar la fertilidad
  • Reducir el riesgo de cáncer testicular
  • Permitir la detección de masas testiculares
  • Disminuir el riesgo de torsión testicular

Terapia hormonal

• Se utiliza con menos frecuencia debido a las tasas de éxito variables
• Implica la administración de análogos de la gonadotropina coriónica humana (hCG) o la hormona liberadora de gonadotropina (GnRH)
• Puede considerarse en casos específicos, pero la intervención quirúrgica sigue siendo el enfoque estándar

Cirugía para testículos palpables

• Orquidopexia por vía inguinal: Los testículos y el cordón espermático se liberan de adherencias y los testículos se suturan en el escroto.
• Complicaciones: atrofia testicular, infección, hemorragia, hernia inguinal

Cirugía para testículos no palpables

• Laparoscopia diagnóstica para buscar testículos intraabdominales
• Si no se encuentra ningún testículo, debe determinarse la presencia de vasos sin salida o remanente testicular.
• Si se encuentra el testículo, se puede proceder a la orquidopexia laparoscópica (opciones):
  • Orquidopexia de un solo tiempo sin división de los vasos gonadales
  • Orquidopexia de Fowler-Stephens (FS) en 1 tiempo con división de los vasos gonadales
  • Orquidopexia FS en 2 tiempos en la que se cortan los vasos gonadales para permitir el flujo sanguíneo colateral a los testículos en 6 meses para movilizar los testículos

Relevancia Clínica

• Cáncer de testículo: Los pacientes con antecedentes de criptorquidia tienen un mayor riesgo de cáncer testicular (riesgo relativo de 2.9). La presentación más común es un nódulo testicular indoloro. La mayoría de los cánceres testiculares son tumores de células germinales. El diagnóstico incluye la exploración física, el ultrasonido testicular, los marcadores tumorales séricos y el descarte de las metástasis. El tratamiento es la orquiectomía radical.
• Torsión testicular: es la causa más común de dolor testicular y escrotal agudo de emergencia. Los pacientes presentan un dolor testicular unilateral, causado con mayor frecuencia por una fijación alta y anormal de la túnica vaginal, que la hace propensa a torcerse. El ultrasonido escrotal es útil, pero la torsión testicular es un diagnóstico principalmente clínico y requiere una exploración escrotal y una orquidopexia inmediatas.
• Canal inguinal y hernias: la hernia se produce en partes de la pared abdominal donde la musculatura no es continua. El aumento de la presión en la cavidad abdominal provoca una evaginación (protrusión) del peritoneo parietal y de partes de órganos a través de los músculos circundantes (en este caso, el canal inguinal). El diagnóstico se realiza mediante el examen físico y el ultrasonido, con reducción manual o reparación de la hernia si es necesario.
• Infertilidad: Los antecedentes de criptorquidia aumentarán la incidencia de alteración de la espermatogénesis y la disminución de las tasas de fertilidad. Los estudios demuestran que la orquidopexia y el diagnóstico precoz de los testículos no descendidos permiten aumentar la preservación de la fertilidad.
• Testículos retráctiles: cuando los testículos son palpables, pero en una posición extraescrotal en la exploración y pueden ser manipulados hacia el escroto. Los testículos permanecerán en una ubicación escrotal temporalmente y volverán a ascender. El tratamiento se basa en exámenes seriados y monitorear el descenso.