Craneosinostosis

Definiciones y Epidemiología

Definiciones

• Craniosinostosis: fusión prematura de 1 ⩲ suturas craneales, causando una forma anormal del cráneo.
• Escafocefalia: cráneo alargado con protrusión frontal, a menudo debido a la fusión de las suturas sagitales
• Plagiocefalia: aplanamiento de la mitad de la frente con elevación de la ceja ipsilateral debido a la fusión de la sutura coronal unilateral
• Trigonocefalia: frente de forma triangular con cresta prominente en la línea media causada por la fusión de la sutura metópica
• Braquicefalia: cráneo acortado más ancho y alto de lo normal debido a la fusión de la sutura coronal bilateral
• Oxicefalia: cráneo alto debido a una braquicefalia inadecuadamente tratada
• Acrocefalia: elevación de la parte anterior del cráneo debido a la fusión combinada de las suturas lambdoidea, sagital y coronal

Clasificación

• Simple versus compleja:
  • Simple: Una sola sutura se fusiona.
  • Compleja o compuesta: Las suturas múltiples se fusionan.
• Primaria versus secundaria:
  • Primaria: cierre prematuro debido a anomalías en el desarrollo del cráneo
  • Secundaria: cierre debido al fracaso del crecimiento y la expansión del cerebro

Epidemiología

• Prevalencia: 1 en cada 2 000–2 500 nacidos vivos
• Factores de riesgo:
  • Ambientales: tabaquismo materno, exposición a teratógenos, restricción intrauterina, posición fetal
  • Genéticos:
    • Debido a mutaciones en el 20% de los casos
    • Típicamente autosómicas dominantes
    • En 50% de los casos son mutaciones nuevas
• Tipos:
  • No sindrómicas en 75% de los casos
  • Sindrómicas en 25% de los casos

Etiología y Fisiopatología

Etiología

No sindrómico:

• Mutaciones genéticas:
  • Causada por mutaciones genéticas del factor de crecimiento de fibroblastos, del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos o del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β)
  • Altera la comunicación entre la duramadre y el mesénquima de la sutura
  • Puede ser hereditario
• Influencia del medio ambiente:
  • Edad materna avanzada
  • Consumo de nicotina durante el embarazo
  • Citrato de clomifeno en el embarazo

Sindrómico:

• Síndrome de Crouzon:
  • La más común
  • Craneosinostosis coronal bilateral
  • Anomalías mediofaciales
  • Hidrocefalia
  • Exoftalmos
  • Obstrucción de la vía aérea
  • Mutación localizada en el gen GFR2
• Síndrome de Apert:
  • Craneosinostosis coronal
  • Deformidades de la mano, el codo, la cadera y la rodilla
  • Exoftalmos
• Síndrome de Carpenter:
  • Craneosinostosis lambdoidea y sagital
  • Anomalías de las extremidades (sindactilia)
• Síndrome de Pfeiffer:
  • Craneosinostosis unicoronal
  • Deformidades faciales
  • Anomalías de las extremidades
  • Exoftalmos
  • Pérdida de la audición

Fisiopatología

• El cráneo está formado por 5 huesos distintos:
  • 2 huesos frontales
  • 2 huesos parietales
  • Hueso occipital
• En los lactantes → los huesos están separados por suturas abiertas y fontanelas (anterior y posterior).
• Durante el parto → los huesos del cráneo se superponen y comprimen las suturas y fontanelas para permitir la salida de la cabeza a través del canal vaginal.
• Después del nacimiento → las suturas permanecen abiertas para permitir el crecimiento del cerebro.
• La craneosinostosis se debe al cierre inadecuado de las suturas.

Presentación Clínica

Aparte de la forma anormal de la cabeza, la mayoría de los pacientes son asintomáticos. Debe realizarse un examen minucioso para evaluar los signos de aumento de la presión intracraneal, incluido el retraso en el desarrollo.

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la observación clínica, pero el diagnóstico por imagenología puede utilizarse para caracterizar mejor la anatomía para la clasificación o la cirugía

• Se prefiere el ultrasonido de la cabeza por la ausencia de radiación: puede dar un diagnóstico prenatal
• TC de la cabeza
• Radiografías de cráneo
• Pruebas de ADN para buscar trastornos genéticos subyacentes

Tratamiento

• Objetivo: garantizar suficiente espacio craneal para el crecimiento del cerebro y mejorar la apariencia
• Momento óptimo: 6 a 12 meses de edad (si no hay aumento de la presión intracraneal o compromiso de las vías respiratorias)
• No sindrómico:
  • A menudo se trata con cirugía electiva
  • Los casos unilaterales leves pueden comenzar con cascos de remodelación
• Sindrómico: requiere de cirugía urgente debido a riesgos oftalmológicos, neurológicos y respiratorios.
• Opciones quirúrgicas:
  • Suturectomía endoscópica (< 6 meses de edad): menos invasiva, recuperación más rápida, requiere un casco posoperatorio
  • Craneotomía abierta (> 6 meses de edad): conduce a una mejor remodelación del cráneo y requiere menos uso del casco

Pronóstico

• Casos simples: 5% de riesgo de recurrencia
• Casos complejos: hasta un 50% de riesgo de recidiva
• La recurrencia ↑ en presencia de síndromes genéticos

Complicaciones

• Deformación facial permanente
• Baja autoestima
• El ↑ de la presión intracraneal puede provocar:
  • Retraso en el desarrollo
  • Deterioro cognitivo
  • Letargo
  • Convulsiones
  • Fallecimiento

Diagnóstico Diferencial

• Plagiocefalia posicional: un fenómeno común en los lactantes que se presenta como un aplanamiento de la cabeza, causado por el hecho de que el bebé pasa demasiado tiempo echado de espaldas. La plagiocefalia posicional no afecta al desarrollo del cerebro ni crea un aumento de la presión intracraneal. La afección se trata cambiando la posición de la cabeza y/o utilizando un casco en los casos graves.
• Tortícolis infantil: contracción del músculo esternocleidomastoideo debida a una posición fetal anormal o a un traumatismo en el parto. Normalmente, se observa al mes de edad cuando la cabeza se inclina hacia un lado. Esta afección puede estar asociada a la asimetría facial. El tratamiento consiste en fisioterapia y en tranquilizar a los padres, ya que la afección suele resolverse a los 6 meses de edad.