Atresia Esofágica y Fístula Traqueoesofágica

Descripción General

Definiciones

La fístula traqueoesofágica y la atresia esofágica son malformaciones congénitas del esófago y del tracto respiratorio inferior.

• Atresia esofágica: El esófago tiene secciones superiores e inferiores que no se conectan.
• Fìstula traqueoesofágica: una conexión anormal entre el esófago y la tráquea

Epidemiología

• La incidencia es de 1 de cada 3 500 a 1 de cada 4 500 nacidos vivos.
• El 50% de los casos están asociados a otras anomalías:
  • Síndrome “VACTERL” (en inglés):
    • V – Vertebral defects (defectos vertebrales)
    • A – Anal atresia (atresia anal)
    • C – Cardiac defects (defectos cardíacos)
    • T – Tracheoesophageal fistula (fístula traqueoesofágica)
    • R – Renal anomalies (anomalías renales)
    • L – Limb abnormalities (anomalías de las extremidades)
  • Síndrome “CHARGE” (en inglés):
    • C – Coloboma (coloboma)
    • H – Heart defects (defectos cardíacos)
    • A – Atresia choanae (atresia de coanas)
    • R – etardation of growth (retraso del crecimiento)
    • G – Genital abnormalities (anomalías genitales)
    • E – Ear anomalies (anomalías del oído)
  • Defectos cardíacos congénitos
  • Defectos genitourinarios
  • A veces se asocia a las trisomías 13, 18 y 21

Etiología

• Etiología exacta desconocida
  • Es probable que haya un componente genético, ya que la mitad de los casos tienen malformaciones asociadas
  • Candidatos plausibles en la etiología: genes APC2, AMER3, PCDH1, GTF3C1, POLR2B, RAB3GAP2 e ITSN1
• En la 4ta semana del desarrollo embriológico normal, el intestino anterior dorsal está desconectado de la tráquea ventral.
• Defecto en la separación lateral del intestino anterior → falta de separación en esófago y tráquea
• El tracto fistuloso en la fístula traqueoesofágica se desarrolla a partir de una rama de la yema pulmonar embrionaria.

Clasificación de atresia esofágica y la fístula traqueoesofágica

Presentación Clínica y Diagnóstico

Presentación clínica

• Características prenatales: polihidramnios materno (si hay atresia esofágica) en ⅔ de los embarazos
• Neonato (los síntomas suelen manifestarse pronto, en las primeras 24 horas):
  • Atresia esofágica:
    • Sialorrea
    • Incapacidad para alimentarse
    • Regurgitación
  • Fístula traqueoesofágica:
    • Dificultad respiratoria
    • Tos, asfixia
    • Neumonía por aspiración
    • Distensión abdominal (por exceso de aire en el estómago)

Diagnóstico prenatal

• Ultrasonido obstétrico:
  • Polihidramnios
  • No visualización del estómago (si hay atresia esofágica)
• Pruebas genéticas para detectar anomalías cromosómicas
• Ecocardiograma fetal para detectar anomalías cardíacas asociadas

Diagnóstico en el neonato

• Examen físico:
  • Incapacidad de pasar la sonda nasogástrica (atresia esofágica)
  • Distensión abdominal
• Imagenología:
  • Radiografía simple:
    • Tracto gastrointestinal lleno de gas (fístula traqueoesofágica)
    • Abdomen sin gas (atresia esofágica aislada)
    • Sonda nasogástrica enroscada en el pecho (atresia esofágica)
  • Serie gastrointestinal superior:
    • Sólo con contraste hidrosoluble; el bario provoca neumonitis
    • Contraste en la tráquea (fístula traqueoesofágica)
    • Se evidenciará un extremo ciego dilatado (atresia esofágica)
• Endoscopia y/o broncoscopia:
  • Visualización directa de la fístula traqueoesofágica
  • Inyección de azul de metileno para identificar la fístula traqueoesofágica
• Tomografía computarizada(TC):
  • Reconstrucción 3D del esófago
  • Para el diagnóstico de anomalías asociadas
• Evaluación de las anomalías asociadas:
  • Ecocardiograma
  • Ultrasonido renal
  • Enema con contraste
  • Radiografías de las extremidades

Tratamiento y Pronóstico

Tratamiento

De soporte:

• Posición de cabeza
• Nutrición parenteral total
• Antibióticos profilácticos de amplio espectro (e.g., ampicilina y gentamicina) para cubrir en caso de aspiración
• Succión de las secreciones del esófago atrésico para ayudar al tratamiento de las vías respiratorias

Cirugía (tratamiento definitivo):

• Inmediata:
  • La separación de la tráquea y el esófago y la ligadura de la fístula traqueoesofágica suelen realizarse de forma temprana (en los primeros días)
  • Anastomosis primaria de los segmentos proximal y distal para la atresia esofágica si la distancia entre los segmentos es corta
• El retraso para la reparación de atresia esofágica se puede dar cuando:
  • Para lactantes de bajo peso (< 1 500 gramos)
  • Si la distancia entre los segmentos proximal y distal es demasiado larga
  • A veces hay que esperar de 2–9 meses para que el esófago proximal crezca
  • Si el esófago no se alarga lo suficiente, puede ser necesaria una transposición gástrica, yeyunal o de colon para restablecer la continuidad

Pronóstico

• 87% de supervivencia con tratamiento
• Las muertes tempranas suelen deberse a anomalías asociadas (cardíacas y cromosómicas).
• Complicaciones tras la reparación quirúrgica:
  • A corto plazo:
    • Fuga anastomótica
    • Estenosis esofágica
    • Fístula recurrente
    • Traqueomalacia
    • Retardo en el vaciado gástrico
    • Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
    • Neumonía por aspiración
  • A largo plazo:
    • Disfagia
    • ERGE
    • Problemas respiratorios (tos, sibilancias, infecciones recurrentes)
    • Esófago de Barrett: riesgo 4 veces mayor que la población general
    • Cáncer de esófago: riesgo 50 veces mayor que la población general

Diagnóstico Diferencial

• Atresia de coanas: anomalía congénita en la que el conducto nasal está bloqueado debido a un fallo en la recanalización de las fosas nasales durante el desarrollo fetal. El recién nacido presenta una cianosis que cede cuando se le estimula y cuando llora o abre la boca. Esta afección está asociada al síndrome CHARGE y se diagnostica por la incapacidad de pasar un catéter a la nasofaringe y por medio de una TC.
• Estenosis esofágica: malformación congénita poco frecuente que suele presentarse con regurgitación, pérdida de peso, disfagia y rechazo de alimentos sólidos. La esofagoscopia revelará la estenosis.
• Acalasia esofágica: trastorno de la motilidad esofágica que se presenta con disfagia, regurgitación y dolor torácico ocasional. La patogénesis implica una relajación incompleta del esfínter esofágico inferior, un aumento del tono del esfínter esofágico inferior y una dismotilidad esofágica. Para el diagnóstico se utilizan la manometría y la deglución de bario.
• Hernia diafragmática congénita: causada por un fallo en la fusión de la membrana pleuroperitoneal, lo que provoca una comunicación persistente entre el tórax y el abdomen. Esta comunicación conduce a la hernia de órganos abdominales, a la compresión pulmonar y, finalmente, a la hipoplasia pulmonar bilateral. La enfermedad también puede presentarse con insuficiencia respiratoria.
• ERGE: puede presentarse con regurgitación recurrente, tos, estridor, sibilancias y poco aumento de peso. El proceso de la enfermedad implica una relajación inadecuada del esfínter esofágico inferior y se ve exacerbado por el daño de la mucosa del esófago inferior debido a la exposición al ácido gástrico. La enfermedad por reflujo gastroesofágico suele presentarse más tarde que la atresia esofágica, que es evidente en las primeras 24 horas.