Atresia De La Válvula Tricúspide

Descripción General

Definición

La atresia de la válvula tricúspide es un defecto cardíaco congénito que se caracteriza por la ausencia completa (agenesia) de la válvula tricúspide, lo que da lugar a una falta de comunicación entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho. La atresia de la válvula tricúspide se considera una cardiopatía congénita cianótica, ya que la mayoría de los pacientes presentan cianosis al nacer.

Variación anatómica

• Morfología de la atresia:
  • Muscular (80%):
    • Un suelo muscular macizo en la base de la aurícula derecha sustituye a la válvula tricúspide.
    • 95% asociado a la comunicación interventricular (CIV)
  • Membranoso (10%) → sustituido por el tabique auriculoventricular membranoso
  • Atresia valvular (5%) → válvula presente pero con las valvas fusionadas
  • Válvula tricúspide mal colocada en el ventrículo derecho (anomalía de Ebstein)
• Las lesiones cardíacas asociadas incluyen:
  • Comunicación interauricular (CIA), foramen oval persistente
  • CIV
  • Transposición de los grandes vasos
  • Hipoplasia ventricular derecha
  • Estenosis pulmonar
  • Coartación de aorta

Epidemiología

• 3ra cardiopatía congénita más común
• Prevalencia: 1 por cada 10 000 nacidos vivos
• Relación M:F 1:1
• No hay formas familiares

Etiología

• Patogénesis desconocida, pero se postula la siguiente:
  • Desarrollo anormal de las válvulas a partir de cojines endocárdicos
  • Delaminación anormal del miocardio ventricular
• La predisposición genética se observa y se ve con síndromes como:
  • Trisomía 21 (síndrome de Down)
  • Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
  • Asociación de defectos vertebrales, anales, cardíacos, traqueales, renales y de las extremidades (VACTERL)

Fisiopatología y Presentación Clínica

Fisiopatología

• No hay comunicación entre la aurícula derecha y el ventrículo derecho
• Se impide el drenaje de la aurícula derecha → dilatación de la aurícula derecha (y ventrículo derecho hipoplásico)
• La comunicación interauricular (CIA) permite el flujo hacia la aurícula izquierda.
• Permite que el retorno venoso se mezcle con la sangre oxigenada en la aurícula izquierda → ventrículo izquierdo → circulación sistémica causando cianosis
• La sangre fluye hacia el ventrículo derecho; la circulación pulmonar depende de la presencia de la CIV.
  • Si la CIV está presente y es grande, la derivación izquierda-derecha permite que la sangre mezclada entre en el ventrículo derecho desde el ventrículo izquierdo y en la circulación pulmonar.
  • CIV ausente o muy pequeña → conducto arterioso persistente permite la circulación pulmonar
• El ventrículo izquierdo actúa como una cámara única que bombea sangre a la circulación sistémica y pulmonar.
• Si el paciente tiene atresia pulmonar concomitante, el paciente no tiene flujo sanguíneo pulmonar y se presenta en shock una vez que se cierra el conducto arterioso.

Presentación clínica

• El 50% de los pacientes inician con síntomas en el 1er día de vida.
• El 80% de los pacientes, en el 1er mes de vida.
• La presentación incluye:
  • Cianosis
  • Respiración dificultosa
  • Hipoxia

Diagnóstico

Examen físico

• Cianosis central
• Oximetría de pulso: disminución de la saturación de oxígeno (Sp02)
• Signos de dificultad respiratoria:
  • Taquipnea
  • Gruñidos
  • Aleteo nasal
  • Dificultad para alimentarse
• Auscultación:
  • Segundo sonido cardíaco único (S2)
  • Soplo holosistólico de CIV (borde inferior izquierdo del esternón)
• Signos adicionales basados en lesiones cardíacas asociadas:
  • Atresia pulmonar con conducto arterioso persistente → soplo continuo
  • Foramen oval persistente o CIA restrictivos → hepatomegalia
  • Coartación de aorta → pulsos disminuidos en las extremidades inferiores

Imagenología

• Radiografía de tórax: cardiomegalia en presencia de una gran CIV
• Electrocardiograma (ECG):
  • Ondas p altas
  • Desviación del eje a la izquierda
  • Hipertrofia del ventrículo izquierdo
• Ecocardiografía
  • Diagnóstico definitivo
  • Puede realizarse de forma prenatal
  • Muestra ausencia de válvula tricúspide, foramen oval persistente e hipoplasia ventricular derecha
  • También evalúa:
    • Presencia y tamaño de la CIV
    • Grado de estenosis pulmonar
    • Transposición de grandes vasos
    • Presencia de coartación de aorta

Tratamiento

Tratamiento

El tratamiento es la estabilización médica seguida de una reparación quirúrgica por etapas.

• Tratamiento médico inicial:
  • Prostaglandina E1 intravenosa para mantener la permeabilidad del conducto arterioso
  • Apoyo cardiorrespiratorio:
    • Ventilación mecánica
    • Inotrópicos para mantener la presión arterial
• El objetivo quirúrgico es crear un sistema de ventrículo único y 2 circulaciones paralelas:
  • Estadio I:
    • Período neonatal
    • Derivación de Blalock-Taussig (crea un conducto arterioso)
    • Septostomía auricular (crea la CIA)
  • Estadio II:
    • 3–6 meses
    • Derivación anastomótica de Glenn: drenaje directo del retorno venoso de la vena cava superior a la arteria pulmonar
  • Estadio III:
    • 2–5 años
    • Procedimiento de Fontan: drena el retorno venoso de la vena cava inferior directamente a la arteria pulmonar

Pronóstico

• Si no se interviene, el 75% de los pacientes mueren en la primera infancia.
• Tasa de supervivencia del 80% (＞10 años) una vez completadas las 3 etapas

Diagnóstico Diferencial

Puede incluir otras cardiopatías congénitas graves como:

• Tetralogía de Fallot: cardiopatía congénita caracterizada por la aparición de 4 rasgos cardinales clave: aorta cabalgada, CIV, obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho e hipertrofia ventricular derecha. Los pacientes se presentan con cianosis y con antecedentes de episodios cianóticos esporádicos. El diagnóstico se confirma con un ecocardiograma y el tratamiento incluye la cirugía.
• Transposición de los grandes vasos: defecto cardíaco congénito caracterizado por una conmutación de los grandes vasos; la aorta se origina en el ventrículo derecho y la arteria pulmonar en el ventrículo izquierdo. El paciente presenta cianosis, taquipnea, insuficiencia cardíaca e hipoxemia que no responde al oxígeno suplementario. El diagnóstico se confirma con un ecocardiograma y el tratamiento incluye la cirugía.
• Tronco arterioso: la aorta y la arteria pulmonar emergen de un tronco común que cabalga sobre una CIV. El paciente es sintomático desde el primer día de vida. Los síntomas incluyen cianosis, dificultad respiratoria, insuficiencia cardíaca, mala alimentación y sudoración excesiva. El diagnóstico se confirma con un ecocardiograma y el tratamiento incluye la cirugía.
• Retorno venoso pulmonar total anómalo: caracterizada por un S2 amplio, es una cardiopatía congénita poco frecuente en la que las venas pulmonares drenan a sitios distintos de la aurícula izquierda. El paciente presenta cianosis de nacimiento, insuficiencia cardíaca y dificultad respiratoria. El diagnóstico se confirma con un ecocardiograma y el tratamiento incluye la cirugía.
• Anomalía de Ebstein: defecto cardíaco congénito con en el que hay un desplazamiento hacia abajo de las valvas de la válvula tricúspide causando obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. El paciente presenta cianosis, arritmias y retraso en el desarrollo. El diagnóstico se confirma con un ecocardiograma y el tratamiento incluye la cirugía.