Asociación VACTERL

Epidemiología y Etiología

Epidemiología

• Incidencia: 1 de cada 10 000–40 000 nacidos vivos
• Riesgo de recurrencia en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un hermano o hijo: < 1%.

Etiología

• Los LOS Neisseria casos de VACTERL suelen ser esporádicos
• A menudo no hay antecedentes familiares de la enfermedad
• No hay un patrón hereditario claro
• Es probable que contribuyan múltiples factores genéticos y ambientales.
• Asociado con:
  • Variantes genéticas que afectan las vías de señalización de Shh y Wnt
  • Alteraciones genéticas en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure ciliares (p. ej., familia de genes Genes A category of nucleic acid sequences that function as units of heredity and which code for the basic instructions for the development, reproduction, and maintenance of organisms. DNA Types and Structure DNAH, complejo IFT)

Presentación Clínica

Rasgos característicos

El acrónimo VACTERL describe las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

• V de anomalías Vertebrales
  • Vértebras deformes, fusionadas, faltantes o sobrantes
  • Escoliosis secundaria a anomalías vertebrales subyacentes
• A de atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) Anal (ano imperforado)
  • Estenosis parcial/completa
  • Obstrucción intestinal/imposibilidad de expulsar el meconio
• C de defectos Cardíacos
  • La comunicación interventricular (CIV) es la más común
  • Con menor frecuencia, la comunicación interauricular o tetralogía de Fallot
• T de fístula Traqueoesofágica
  • Conexión anormal entre la tráquea y el esófago
  • Causa dificultades para respirar y alimentarse
• E de atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) Esofágica (también puede existir atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) duodenal)
• R de anomalías Renales
  • Riñón en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum herradura, agenesia renal unilateral/bilateral (ausencia de riñón), riñones quísticos/displásicos
  • Puede afectar a la función renal
• L de anomalías de las extremidades (Limbs en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés)
  • Aplasia Aplasia Cranial Nerve Palsies/hipoplasia del pulgar (pulgares subdesarrollados o ausentes)
  • Displasia radial (radio subdesarrollado o ausente en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria antebrazos)
  • Polidactilia, sindactilia

Afecciones asociadas

• Arteria umbilical única (normalmente hay 2)
• Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types de Fanconi
• Anomalías del tracto genital y urinario
• Anomalías en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las costillas
• Anomalías pulmonares
• Malformaciones del oído

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

VACTERL es un diagnóstico de exclusión. Todas las demás afecciones posibles deben ser evaluadas y descartadas.

• Antecedentes y examen físico:
  • Al AL Amyloidosis menos tres de las características definitorias necesarias para el diagnóstico
  • El hallazgo de una anomalía en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum esta asociación debería impulsar la evaluación de otras.
  • Las personas con anomalías renales o de las extremidades características deben someterse a un tamizaje genético para detectar la anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types de Fanconi.
• Imagenología
  • Radiografía de tórax para evaluar las anomalías vertebrales, costales y posiblemente pulmonares
  • Ultrasonido cardíaco para evaluar los LOS Neisseria defectos cardíacos
  • Ultrasonido renal para evaluar las anomalías renales
  • Ultrasonido abdominal para evaluar las anomalías genitourinarias
  • Ultrasonido de la columna vertebral y radiografías de la columna vertebral para evaluar las anomalías de la columna vertebral
  • Radiografías de las extremidades para evaluar la displasia radial
• Las pruebas de laboratorio/genéticas no se realizan para el diagnóstico de la asociación VACTERL, sino para evaluar las afecciones en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum el diagnóstico diferencial

Tratamiento

• Tratamiento médico:
  • Oxígeno
  • Intubación nasogástrica (sonda de alimentación)
• Tratamiento quirúrgico:
  • Algunas malformaciones (e.g., atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) anal, fístula traqueoesofágica y ciertos defectos cardíacos) pueden requerir una intervención quirúrgica en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria 1ros días o años de vida.
  • Más adelante pueden ser necesarias otras cirugías dependiendo de las malformaciones presentes.

Diagnóstico Diferencial

Múltiples síndromes tienen características clínicas que se solapan con la asociación de VACTERL. La presencia de anomalías no características de la asociación VACTERL, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum combinación con las pruebas genéticas, puede ayudar a diferenciar la mayoría de estos síndromes. A continuación se presenta una selección de los LOS Neisseria diagnósticos diferenciales más importantes:

• Síndrome de CHARGE: afección genética rara de herencia autosómica dominante en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum la que se ven afectados casi todos los LOS Neisseria sistemas corporales. El término CHARGE es un acrónimo de las características clínicas que se observan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum esta afección: Coloboma, Defectos cardíacos (Heart defects, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés), Atresia de coanas, Retraso del crecimiento y Anomalías genéticas, y Anomalías del oído (E ar AR Aortic regurgitation (AR) is a cardiac condition characterized by the backflow of blood from the aorta to the left ventricle during diastole. Aortic regurgitation is associated with an abnormal aortic valve and/or aortic root stemming from multiple causes, commonly rheumatic heart disease as well as congenital and degenerative valvular disorders. Aortic Regurgitation abnormalities, en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum inglés) Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. El tratamiento es sintomático, con el manejo de las vías respiratorias, los LOS Neisseria defectos cardíacos y la capacidad de alimentación como prioridades en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum los LOS Neisseria primeros años de vida.
• Síndrome de Townes-Brocks: una rara afección genética con herencia autosómica dominante. También afecta a múltiples sistemas corporales con características clínicas similares a las de la asociación VACTERL, siendo las características más comunes la atresia Atresia Hypoplastic Left Heart Syndrome (HLHS) anal, anomalías del oído y anomalías del pulgar. A diferencia del VACTERL, la pérdida de audición es común en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum esta afección. Las fístulas traqueoesofágicas y las anomalías vertebrales no suelen verse. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. La intervención temprana con aparatos auditivos es necesaria para la pérdida de audición. Los LOS Neisseria tratamientos adicionales se basan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las manifestaciones clínicas.
• Síndrome de Pallister-Hall: una rara afección genética con herencia autosómica dominante. Afecta a múltiples sistemas corporales con características similares a la asociación VACTERL. Sin embargo, un hamartoma Hamartoma A focal malformation resembling a neoplasm, composed of an overgrowth of mature cells and tissues that normally occur in the affected area. Colorectal Cancer hipotalámico es patognomónico. Otras características adicionales son la epiglotis bífida, hipoplasia ungueal y polidactilia. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. El tratamiento se basa en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las manifestaciones clínicas presentes.
• Anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types de Fanconi: afección genética con herencia autosómica recesiva o ligada al AL Amyloidosis cromosoma X. Existe una multitud de defectos congénitos similares a los LOS Neisseria de la asociación VACTERL. Se observan especialmente anomalías renales y de las extremidades características (falta de pulgar/radio). La anemia Anemia Anemia is a condition in which individuals have low Hb levels, which can arise from various causes. Anemia is accompanied by a reduced number of RBCs and may manifest with fatigue, shortness of breath, pallor, and weakness. Subtypes are classified by the size of RBCs, chronicity, and etiology. Anemia: Overview and Types de Fanconi está asociada a la insuficiencia de la médula ósea, a la leucemia mieloide aguda y a otros tipos de neoplasias. Los LOS Neisseria estudios de rotura cromosómica ayudan a confirmar el diagnóstico. El tratamiento consiste en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum un trasplante de médula ósea, transfusiones de sangre, medicación y, posiblemente, cirugía en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum función de las manifestaciones clínicas.
• VACTERL-H: afección genética que implica todas las características clínicas de la asociación VACTERL, con el hallazgo adicional de hidrocefalia. La afección puede tener un patrón de herencia autosómico recesivo o ligado al AL Amyloidosis cromosoma X. El diagnóstico es clínico y de exclusión. Puede ser necesaria una derivación para ayudar a drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo para el tratamiento de la hidrocefalia. Los LOS Neisseria tratamientos adicionales se basan en EN Erythema nodosum is an immune-mediated panniculitis (inflammation of the subcutaneous fat) caused by a type IV (delayed-type) hypersensitivity reaction. It commonly manifests in young women as tender, erythematous nodules on the shins. Erythema Nodosum las manifestaciones clínicas.