Asociación VACTERL

Epidemiología y Genética

Epidemiología

• Incidencia: 1 de cada 10 000–40 000 nacidos vivos
• Riesgo de recurrencia en un hermano o hijo: < 1%.

Genética

• Los casos de VACTERL suelen ser esporádicos
• A menudo no hay antecedentes familiares de la enfermedad
• No hay un patrón hereditario claro
• Es probable que contribuyan múltiples factores genéticos y ambientales, pero se desconocen los específicos.

Presentación Clínica

Rasgos característicos

El acrónimo VACTERL describe las manifestaciones clínicas de la enfermedad.

• V de anomalías Vertebrales
  • Vértebras deformes, fusionadas, faltantes o sobrantes
  • Escoliosis secundaria a anomalías vertebrales subyacentes
• A de atresia Anal (ano imperforado)
  • Estenosis parcial/completa
  • Obstrucción intestinal/imposibilidad de expulsar el meconio
• C de defectos Cardíacos
  • La comunicación interventricular (CIV) es la más común
  • Con menor frecuencia, la comunicación interauricular o tetralogía de Fallot
• T de fístula Traqueoesofágica
  • Conexión anormal entre la tráquea y el esófago
  • Causa dificultades para respirar y alimentarse
• E de atresia Esofágica (también puede existir atresia duodenal)
• R de anomalías Renales
  • Riñón en herradura, agenesia renal unilateral/bilateral (ausencia de riñón), riñones quísticos/displásicos
  • Puede afectar a la función renal
• L de anomalías de las extremidades (Limbs en inglés)
  • Aplasia/hipoplasia del pulgar (pulgares subdesarrollados o ausentes)
  • Displasia radial (radio subdesarrollado o ausente en los antebrazos)
  • Polidactilia, sindactilia

Afecciones asociadas

• Arteria umbilical única (normalmente hay 2)
• Anemia de Fanconi
• Anomalías del tracto genital y urinario
• Anomalías en las costillas
• Anomalías pulmonares
• Malformaciones del oído

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

VACTERL es un diagnóstico de exclusión. Todas las demás afecciones posibles deben ser evaluadas y descartadas.

• Antecedentes y examen físico:
  • Al menos tres de las características definitorias necesarias para el diagnóstico
  • El hallazgo de una anomalía en esta asociación debería impulsar la evaluación de otras.
  • Las personas con anomalías renales o de las extremidades características deben someterse a un tamizaje genético para detectar la anemia de Fanconi.
• Imagenología
  • Radiografía de tórax para evaluar las anomalías vertebrales, costales y posiblemente pulmonares
  • Ultrasonido cardíaco para evaluar los defectos cardíacos
  • Ultrasonido renal para evaluar las anomalías renales
  • Ultrasonido abdominal para evaluar las anomalías genitourinarias
  • Ultrasonido de la columna vertebral y radiografías de la columna vertebral para evaluar las anomalías de la columna vertebral
  • Radiografías de las extremidades para evaluar la displasia radial
• Las pruebas de laboratorio/genéticas no se realizan para el diagnóstico de la asociación VACTERL, sino para evaluar las afecciones en el diagnóstico diferencial

Tratamiento

• Tratamiento médico:
  • Oxígeno
  • Intubación nasogástrica (sonda de alimentación)
• Tratamiento quirúrgico:
  • Algunas malformaciones (e.g., atresia anal, fístula traqueoesofágica y ciertos defectos cardíacos) pueden requerir una intervención quirúrgica en los 1ros días o años de vida.
  • Más adelante pueden ser necesarias otras cirugías dependiendo de las malformaciones presentes.

Diagnóstico Diferencial

Múltiples síndromes tienen características clínicas que se solapan con la asociación de VACTERL. La presencia de anomalías no características de la asociación VACTERL, en combinación con las pruebas genéticas, puede ayudar a diferenciar la mayoría de estos síndromes. A continuación se presenta una selección de los diagnósticos diferenciales más importantes:

• Síndrome de CHARGE: afección genética rara de herencia autosómica dominante en la que se ven afectados casi todos los sistemas corporales. El término CHARGE es un acrónimo de las características clínicas que se observan en esta afección: Coloboma, Defectos cardíacos (Heart defects, en inglés), Atresia de coanas, Retraso del crecimiento y Anomalías genéticas, y Anomalías del oído (Ear abnormalities, en inglés) Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. El tratamiento es sintomático, con el manejo de las vías respiratorias, los defectos cardíacos y la capacidad de alimentación como prioridades en los primeros años de vida.
• Síndrome de Townes-Brocks: una rara afección genética con herencia autosómica dominante. También afecta a múltiples sistemas corporales con características clínicas similares a las de la asociación VACTERL, siendo las características más comunes la atresia anal, anomalías del oído y anomalías del pulgar. A diferencia del VACTERL, la pérdida de audición es común en esta afección. Las fístulas traqueoesofágicas y las anomalías vertebrales no suelen verse. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. La intervención temprana con aparatos auditivos es necesaria para la pérdida de audición. Los tratamientos adicionales se basan en las manifestaciones clínicas.
• Síndrome de Pallister-Hall: una rara afección genética con herencia autosómica dominante. Afecta a múltiples sistemas corporales con características similares a la asociación VACTERL. Sin embargo, un hamartoma hipotalámico es patognomónico. Otras características adicionales son la epiglotis bífida, hipoplasia ungueal y polidactilia. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. El tratamiento se basa en las manifestaciones clínicas presentes.
• Anemia de Fanconi: afección genética con herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Existe una multitud de defectos congénitos similares a los de la asociación VACTERL. Se observan especialmente anomalías renales y de las extremidades características (falta de pulgar/radio). La anemia de Fanconi está asociada a la insuficiencia de la médula ósea, a la leucemia mieloide aguda y a otros tipos de neoplasias. Los estudios de rotura cromosómica ayudan a confirmar el diagnóstico. El tratamiento consiste en un trasplante de médula ósea, transfusiones de sangre, medicación y, posiblemente, cirugía en función de las manifestaciones clínicas.
• VACTERL-H: afección genética que implica todas las características clínicas de la asociación VACTERL, con el hallazgo adicional de hidrocefalia. La afección puede tener un patrón de herencia autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. El diagnóstico es clínico y de exclusión. Puede ser necesaria una derivación para ayudar a drenar el exceso de líquido cefalorraquídeo para el tratamiento de la hidrocefalia. Los tratamientos adicionales se basan en las manifestaciones clínicas.