Anomalías Renales Congénitas

Las anomalías renales congénitas surgen de defectos embriológicos/genéticos y causan una variedad de trastornos renales aislados o sindrómicos, como la agenesia renal, la disgenesia y la ectopia. Las anomalías renales congénitas se identifican generalmente de forma prenatal y representan aproximadamente ⅓ de todas las anomalías prenatales. Debido al papel que desempeña el riñón del feto en la producción de líquido amniótico, el oligohidramnios detectado en las ecografías prenatales suele dar lugar a los estudios que identifican las anomalías renales congénitas. La afectación renal unilateral en presencia de un riñón contralateral funcional puede ser solo un hallazgo incidental más adelante. En muchos casos, el tratamiento es de apoyo.

Última actualización: Jul 4, 2022

Responsabilidad editorial: Stanley Oiseth, Lindsay Jones, Evelin Maza

Contenido

Embriología Renal

Trastornos del Parénquima Renal

Trastornos de la Posición Renal

Referencias

Embriología Renal

El riñón se desarrolla en la pelvis y migra cranealmente. Tres sistemas renales separados se forman en secuencia, dando lugar al riñón, en asociación con el tracto urinario y el sistema urogenital:

Pronefros:
- Estructura renal vestigial no funcional encontrada en la zona cervical
- Aparece en la 3ra semana.
- Desaparece a la 4ta semana.
Mesonefros:
- 4ta semana: Se forman unidades excretoras, compuestas por capilares, la cápsula de Bowman y el túbulo colector conectado a los conductos de Wolff.
- Deriva del mesodermo intermedio de la zona superior torácica a la lumbar.
- Funcional durante algún tiempo in utero
- La mayor parte desaparece; una pequeña porción permanece como parte del sistema renal final:
  - Se fusiona con la cloaca para crear la vejiga.
  - En los niños, da lugar a una porción del aparato genital.
Metanefros:
- 5ta semana: Se desarrolla caudalmente en relación con el mesonefros.
- El parénquima renal se diferencia del mesodermo de forma similar al mesonefros.
- El sistema de conductos colectores:
  - Inicialmente aparece como un tallo y una yema (blastema) derivada del conducto mesonéfrico cerca de la cloaca.
  - Posteriormente forma el uréter, la pelvis renal y los cálices y se fusiona con el tejido metanéfrico, creando los túbulos colectores.
  - Las puntas de los túbulos colectores interactúan con el tejido metanéfrico → nefronas.
  - 20ma semana: Se ha formado todo el sistema colector.
  - 32da–36ta semana: Todas las unidades nefróticas se han formado, pero continúan madurando después del nacimiento.
Ascenso renal:
- Causado por el crecimiento de las regiones lumbar y sacra
- El suministro de sangre proviene de las arterias que salen de la aorta.
- A medida que surge el riñón, surgen nuevas arterias, mientras que las antiguas desaparecen.
- 9na semana: El riñón izquierdo está a nivel de T11-L2. El riñón derecho está a nivel de T12-L2/3.

3 etapas del desarrollo del riñón — Las 3 fases del desarrollo del riñón
Imagen por Lecturio.

Metanephros — Metanefros
Imagen por Lecturio.

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Development of the Urogenital System – Urinary System and Kidney Development

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Development of Kidney – Urinary System and Kidney Development

Trastornos del Parénquima Renal

Introducción

Trastornos embrionarios renales que afectan al tamaño, la forma o la estructura del parénquima renal (disgenesia renal):

Agenesia renal: ausencia de tejido renal debido a una alteración durante el desarrollo renal embrionario
Hipoplasia renal: riñones pequeños con un número reducido de nefronas funcionales
Displasia renal: anomalías focales o difusas de la arquitectura de la nefrona; puede ser:
- No quística (displasia renal simple)
- Displasia quística: caracterizada por la formación de quistes
  - Riñones displásicos multiquísticos (MCDK, por sus siglas en inglés): displasia quística que afecta a todo el riñón
  - Enfermedad poliquística renal autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés)

Agenesia renal

Fisiopatología:
- Interrupción del desarrollo embriológico de la yema ureteral, o blastema metanéfrico
- La agenesia renal verdadera incluye la ausencia del uréter ipsilateral y del hemitrigono vesical.
- La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida.
Epidemiología:
- Incidencia de la agenesia renal unilateral : ~1 de cada 500–1000 nacimientos
- ↑ en lactantes con una sola arteria umbilical
- Niños ＞ niñas
- Las asociaciones más comunes son:
  - Niños: ausencia de conductos deferentes ipsilaterales
  - Niñas: anomalías del conducto mülleriano
Etiología:
- Predisposición genética (e.g., mutaciones en los genes responsables del desarrollo renal, RET y GDNF)
- Asociación sindrómica:
  - Asociada a anomalías vertebrales, atresia anal y anomalías cardiacas (VACTERL)
  - Mayer-Rokitanski-Kuster-Hauser: aplasia vaginal, anomalías uterinas
  - Síndrome de DiGeorge: defectos del paladar, anomalías cardiacas, ausencia de timo
- Factores de riesgo materno asociados:
  - Diabetes materna
  - Obesidad materna
  - Edad materna muy joven
  - Tabaquismo materno
  - Consumo de etanol por parte de la madre durante el embarazo
  - Exposición a teratógenos (e.g., ácido retinoico, cocaína)
Presentación clínica:
- Prenatal:
  - Los hallazgos de ultrasonido de control rutinario incluyen oligohidramnios y ausencia de vejiga y riñón.
  - Pruebas genéticas en casos con un alto índice de sospecha prenatal
  - El riñón izquierdo suele estar ausente.
- Posnatal:
  - A menudo se descubre durante la evaluación de otras anomalías.
  - Descubrimiento accidental en el ultrasonido
  - Puede tener infecciones del tracto urinario (ITU) recurrentes o hipertensión
  - La hipoplasia pulmonar debida a la falta de producción de líquido amniótico puede ser un signo.
- El síndrome de Potter:
  - Agenesia renal bilateral, hipoplasia pulmonar debido al oligohidramnios
  - Anomalías faciales: ojos muy separados, pliegues epicánticos prominentes, nariz ancha y comprimida y orejas de implantación baja
  - Otras anomalías: pie equino varo, arqueo de piernas, hernia diafragmática, anomalías oculares (e.g., cataratas, prolapso del cristalino), anomalías cardiovasculares (e.g., comunicación interventricular, conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot)
  - El síndrome de Potter también puede asociarse a displasia renal quística, uropatía obstructiva, ARPKD, hipoplasia renal y displasia medular.
Tratamiento:
- Los niños con un riñón solitario tienen un alto riesgo de padecer una enfermedad renal crónica (ERC):
  - Controlar la hipertrofia del riñón contralateral
  - Seguimiento a largo plazo de la hipertensión y la proteinuria
  - Pruebas de la función renal
- Evitar los deportes de contacto es controvertido

Abdomen on the coronal plane — Descubrimiento incidental de agenesia renal en un niño de 12 años: La RM del abdomen en el plano coronal muestra la agenesia renal derecha (flecha roja) y el riñón pélvico ectópico izquierdo sobre la vejiga urinaria (flecha azul).
Imagen: “Figure 2” por Altun et al. Licencia: CC BY 2.0.

Congenital abnormalities of the kidney — Descubrimiento incidental de agenesia renal en un niño de 12 años: La RM del abdomen en el plano coronal muestra la agenesia renal derecha (flecha roja) y el riñón pélvico ectópico izquierdo sobre la vejiga urinaria (flecha azul).
Imagen: “Figure 2” por Altun et al. Licencia: CC BY 2.0.

Hipoplasia renal

Fisiopatología:
- Riñones pequeños (＜50% de lo esperado para la edad)
- Menos nefronas y cálices de lo normal
- Glomérulos y túbulos grandes (hipertrofia para compensar)
- Con el tiempo, los pacientes desarrollan una enfermedad renal terminal (ERT).
Epidemiología:
- Incidencia de 1 de cada 400 nacidos vivos
Etiología:
- Anomalías vasculares:
  - La hipoperfusión renal in utero provoca hipoplasia.
- Trastornos genéticos:
  - Más de 200 síndromes asociados
  - Mutación en genes reguladores clave en el desarrollo renal
Presentación clínica:
- Unilateral:
  - Diagnosticada incidentalmente durante la evaluación de hipertensión o problemas urinarios
  - Los neonatos pueden presentar un retraso en el desarrollo.
- Bilateral:
  - Antecedentes de poliuria, polidipsia y/o anomalías urinarias
  - Desarrollo de la ERC en la primera década de vida
Diagnóstico:
- Prenatales:
  - Encontrada a través de un ultrasonido de rutina a los 3 meses de gestación
- Posnatal:
  - Ultrasonido renal de los casos sospechosos
  - Puede confirmarse mediante histología, pero rara vez se realiza.
Tratamiento:
- Unilateral:
  - Seguimiento periódico mediante ultrasonido y análisis de orina para controlar la hipertrofia compensatoria del riñón no afectado
- Bilateral:
  - Puede requerir hormona de crecimiento humano (rHGH) para permitir un crecimiento adecuado.
  - Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) para frenar la progresión hacia la ERT
  - Trasplante renal para pacientes con enfermedad avanzada

Displasia renal

Epidemiología:
- 2–4 por cada 1000 nacimientos
- Proporción entre hombres y mujeres:
  - Bilateral 1,3:1
  - Unilateral 2:1
Clasificación:
- Displasia renal simple
- Displasia renal quística
Etiología:
- Principalmente debida a la incorrecta diferenciación del tejido renal causada por:
  - Las yemas ureterales embrionarias surgen en ubicaciones incorrectas, lo que conduce a una diferenciación incorrecta del tejido renal.
  - Uropatía obstructiva en la gestación
Presentación clínica:
- Unilateral:
  - Diagnosticada incidentalmente durante la evaluación de otro dismorfismo
- Bilateral:
  - Se encuentra con insuficiencia renal al nacer o desarrollará insuficiencia renal poco después
  - Las anomalías urinarias asociadas dan lugar a infecciones urinarias frecuentes, hematuria y dolor abdominal.
Diagnóstico:
- Prenatales:
  - Encontrada a través de un ultrasonido de rutina a los 3 meses de gestación
- Posnatal:
  - Ultrasonido renal de los casos sospechosos
Tratamiento:
- En riesgo de ERC:
  - La presión arterial debe ser controlada de cerca.
  - Análisis de orina anuales
  - Pruebas de función urinaria en pacientes con proteinuria/hipertensión
Enfermedad renal multiquística (MCDK)
- La causa más común de una masa abdominal en los recién nacidos
- Suele ser unilateral (la poliquistosis renal suele ser bilateral).
- La bilateralidad es incompatible con la vida.
- Puede diagnosticarse durante un ultrasonido prenatal.
- Puede ser asintomática y diagnosticada incidentalmente en las imágenes.
- La regresión completa del quiste se produce a los 7 años en la mitad de los casos.
- Se recomienda un seguimiento anual con ultrasonido y control de la presión arterial.

Multicystic kidney haste — Riñón multiquístico: Imágenes HASTE ponderadas en T2 de gemelos monocoriónicos y monoamnióticos. El panel A demuestra que el gemelo afectado está a la derecha con la vejiga engrosada y distendida.
El panel B es un corte axial que muestra un riñón multiquístico (flecha).
Imagen: “FIG19” por el Cardiology Dept., Children’s Hospital of Wisconsin. Licencia: CC BY 3.0.

Obstructive mcdk — Riñón multiquístico: Imágenes HASTE ponderadas en T2 de gemelos monocoriónicos y monoamnióticos. El panel A demuestra que el gemelo afectado está a la derecha con la vejiga engrosada y distendida.
El panel B es un corte axial que muestra un riñón multiquístico (flecha).
Imagen: “FIG19” por el Cardiology Dept., Children’s Hospital of Wisconsin. Licencia: CC BY 3.0.

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD)

Epidemiología:
- La incidencia varía entre 1:10 000 y 1:40 000 nacidos vivos.
Etiología:
- Un trastorno autosómico recesivo causado por el gen de la poliquistosis renal y hepática 1 (PKHD1)
- Afecta: a los riñones, los pulmones y el hígado; raramente, al cerebro.
Presentación clínica:
- Periodo neonatal o primera infancia:
  - Típicamente se presenta con distensión abdominal con masas bilaterales en el flanco
  - Otras asociaciones: hipoplasia pulmonar y dificultad respiratoria, neumotórax espontáneo, síndrome de Potter, hipertensión, deterioro de la función renal, retraso en el desarrollo, poliuria, polidipsia, enfermedad renal terminal.
- Lactantes y niños:
  - Típicamente tiene una presentación mixta renal-hepática.
  - A menudo se presentan con hepatoesplenomegalia, signos de hipertensión portal (venas periumbilicales prominentes, trombocitopenia y várices gastroesofágicas), colangitis ascendente, quistes de colédoco.
  - Las manifestaciones renales pueden estar ausentes o ser similares a las del periodo neonatal.
Diagnóstico:
- Ultrasonido prenatal:
  - Oligohidramnios
  - Ausencia de orina en la vejiga
- Ultrasonido posnatal:
  - Riñones agrandados bilateralmente, uniformemente hiperecogénicos, con escasa diferenciación corticomedular y múltiples quistes
  - Hepatoesplenomegalia con hígado hiperecoico y dilatación de los conductos biliares principales intrahepáticos y periféricos
- Las pruebas genéticas moleculares confirman el diagnóstico.
Tratamiento:
- Soporte ventilatorio agresivo
- Tratamiento de apoyo con el equipo multidisciplinar:
  - Medicamentos antihipertensivos (IECA)
  - Diuréticos para el edema
  - Manejo de la osteopenia
  - Nefrectomía unilateral/bilateral paliativa
  - Diálisis
  - Trasplante renal y/o hepático
- Pruebas genéticas de preimplantación con fecundación in vitro en familias con antecedentes de ARPKD

Autosomal recessive polycystic kidney disease — Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva.
A: Bebé con el abdomen distendido debido a unos riñones voluminosos que le provocaron problemas respiratorios y un fallecimiento prematuro.
B: Situs abdominal de un paciente con ARPKD perinatal con riñones simétricamente agrandados que mantienen su configuración reniforme.
Imagen: “Fig. 2” por Carsten Bergmann. Licencia: CC BY 2.0.

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Pediatric Polycystic Kidney Disease

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Unilateral Renal Agenesis

Trastornos de la Posición Renal

Ectopia renal y no rotación

Definición:
- Ectopia renal: ascenso anormal de los riñones durante el desarrollo embrionario
- No rotación renal: rotación anormal de los riñones
Epidemiología:
- Incidencia de la ectopia renal: 1 de cada 900 nacimientos
- Incidencia de la no rotación renal: 1 de cada 2000 autopsias
Presentación clínica:
- Generalmente asintomática
- Puede tener una mayor incidencia de ITU, obstrucción urinaria o cálculos renales.
- El riñón ectópico puede encontrarse en la pelvis, el tórax o el lado contralateral.
- El suministro de sangre es variable.
Diagnóstico:
- Ultrasonido renal prenatal o posnatal
- El cistouretrograma miccional (VCUG, por sus siglas en inglés) y la creatinina sérica seriada pueden ser necesarios si hay evidencia de lesión renal.

Riñón derecho atrófico y ectópico — Hombre de 24 años con epididimitis recurrente y una inserción ureteral en la vesícula seminal. A: Corte coronal de la tomografía computarizada (TC) que muestra un riñón pélvico derecho atrófico (círculo amarillo). B: En este corte coronal de la TC se puede ver el complejo del uréter y la vesícula seminal (elipse amarilla).
Imagen: “Atrophic and ectopic right kidney” por el U.S. National Library of Medicine. Licencia: CC BY 4.0.

Fusión renal

Definición: fusión de los polos inferiores del riñón (riñón en herradura)
Epidemiología:
- Incidencia de 1 en 400–500 nacimientos
- Asociado al síndrome de Turner
- El tumor de Wilms, los cálculos renales, la hidronefrosis y la MCDK son más frecuentes en los riñones en herradura.
Presentación clínica y manejo:
- La hidronefrosis es un hallazgo común (80% de los casos).
- Muchos pacientes son asintomáticos y no requieren tratamiento.

Primary leiomyosarcoma of a horseshoe kidney — Riñón en herradura en la TC con contraste: Las puntas de flecha muestran el istmo.
Imagen: “Enhanced abdominal computed tomography” por el Department of Urology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, 5 Zaifucho, Hirosaki 036-8562, Japan. Licencia: CC BY 2.0.

Fused ectopia kidney — Riñón en herradura en la TC con contraste: Las puntas de flecha muestran el istmo.
Imagen: “Enhanced abdominal computed tomography” por el Department of Urology, Hirosaki University Graduate School of Medicine, 5 Zaifucho, Hirosaki 036-8562, Japan. Licencia: CC BY 2.0.

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Renal Patho-Embryology

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Horseshoe Kidney

Referencias

Kliegman RB, ST Geme JW, Blum MJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM y Behrman RE. (2016). Nelson’s Textbook of Pediatrics (Edition 20). Philadelphia, PA: Elsevier.
Parikh CR, McCall D, Engelman C, & Schrier RW. (2002). Congenital renal agenesis: Case-control analysis of birth characteristics. Am J Kidney Dis. Abr;39(4):689-94. doi: 10.1053/ajkd.2002.31982. PMID: 11920333.
Sadler, T. W., & Langman, J. (2012). Langman’s medical embryology (12th ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins.
Hiraoka M, Tsukahara H, Ohshima Y, Kasuga K, Ishihara Y, & Mayumi M. (2002). Renal aplasia is the predominant cause of congenital solitary kidneys. Kidney Int. May;61(5):1840-4. doi: 10.1046/j.1523-1755.2002.00322.x. PMID: 11967035.

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