Anomalías de la Córnea

Descripción General

Córnea

La córnea es una estructura transparente, avascular, similar a un vidrio de reloj que cubre el iris, la cámara anterior y la pupila.

• La curvatura de la córnea es > al resto del globo.
• 5 capas histológicas:
  • Epitelio
  • Membrana de Bowman
  • Estroma
  • Membrana de Descemet
  • Endotelio

Clasificación de las anomalías de la córnea

• Criptoftalmos
• Anomalías de tamaño:
  • Microcórnea
  • Megalocórnea
• Anomalías ectásicas:
  • Queratocono
  • Queratoglobo
• Anomalías de la claridad:
  • Anomalía de Peters
  • Esclerocórnea
• Distrofias corneales:
  • Distrofia corneal estromal congénita
  • Distrofia corneal endotelial congénita
• Condiciones adquiridas:
  • Queloides corneales
  • Queratopatía en banda

Criptoftalmos

El criptoftalmos es una anomalía congénita autosómica recesiva asociada a anomalías sistémicas y se caracteriza por una continuidad ininterrumpida de la piel que se extiende desde la frente hasta la región malar.

Epidemiología

• La incidencia del criptoftalmos es desconocida.
  • Puede ocurrir de forma aislada
  • También se asocia con el síndrome de Fraser, un trastorno de malformación autosómico recesivo que se presenta con:
    • Criptoftalmos
    • Sindactilia
    • Anomalías de las vías respiratorias y urogenitales
• Bilateral > unilateral

Presentación clínica

Tres formas:

• Completa = falla total de la formación del párpado
  • Tipo más común
  • Los párpados son sustituidos por una capa de piel que se extiende desde la frente hasta la región malar.
  • Ausencia o escaso desarrollo de la ceja
  • La córnea está ausente o fusionada con la piel.
• Parcial = resultado del desarrollo anormal del pliegue del párpado
  • Comprende aproximadamente el 20% de los casos
  • Los párpados rudimentarios están presentes con un pequeño saco conjuntival situado lateralmente.
  • El globo ocular es pequeño y está casi completamente cubierto por la piel.
• Abortiva = La parte del pliegue del párpado derivada del proceso frontonasal no se desarrolla, mientras que la parte derivada del proceso maxilar se desarrolla con normalidad.
  • El párpado superior anormal cubre y se adhiere hasta el 75% de la córnea superior.
  • No hay punctum ni fórnix conjuntival superior
  • Párpado inferior normal

Tratamiento

El tratamiento está dirigido a la reconstrucción quirúrgica de los párpados para permitir el desarrollo visual. No existe un enfoque estándar, y las cirugías difieren según la gravedad de las anomalías y el desarrollo de la órbita.

Anomalías del Tamaño Corneal

Microcórnea

El diámetro horizontal normal de la córnea al nacer es de 10 mm. El tamaño adulto de unos 11,7 mm se alcanza normalmente a los 2 años de edad.

Descripción general:

• La microcórnea se caracteriza por un diámetro corneal < 10 mm.
• Puede ser unilateral o bilateral
• Puede ocurrir como una anomalía independiente
• Puede estar asociado a:
  • Microftalmos: globo anormalmente pequeño
  • Nanoftalmos: ojo anormalmente pequeño con un cristalino de tamaño normal

Presentación clínica:

• Suele asociarse a la miopía y a la microftalmos
• Puede presentarse como microcórnea aislada o microftalmos anterior relativo
• Los individuos suelen desarrollar el glaucoma en la 4ta década de la vida.

Megalocornea

La megalocórnea es un agrandamiento bilateral y no progresivo de la córnea que se caracteriza por un diámetro horizontal de la córnea > 12 mm al nacer y 13 mm a los 2 años de edad.

Descripción general:

• Por lo general, es una córnea clara con un grosor y una visión normales
• Se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X
• Asociaciones sistémicas:
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Ehlers-Danlos
  • Síndrome de Down

Fisiopatología:

• Durante el desarrollo de la córnea, un defecto en la formación de la copa óptica permite que esta crezca en exceso.
• Se considera un crecimiento excesivo primario de la córnea
• La densidad de las células endoteliales es normal.

Presentación clínica:

• Se presenta después de los 12 meses de edad, cuando la córnea se ha desarrollado completamente
• Córneas simétricas en forma de cúpula > 13 mm de diámetro
• La reducción de la agudeza visual es poco frecuente.
• El astigmatismo es común.

Anomalías Ectásicas de la Córnea

Queratocono

El queratocono se refiere al adelgazamiento cerca del centro de la córnea, lo que da lugar a la inclinación de la córnea y a su forma cónica.

Descripción general:

• No inflamatorio
• Trastorno progresivo
• Causado por una debilidad congénita de la córnea
• Puede ser secundario a una queratoconjuntivitis viral o a un traumatismo

Presentación clínica:

• Se presenta en la pubertad o en la edad adulta temprana
• El deterioro de la visión progresa hasta la 4ta década.
• Usualmente bilateral, pero suele ser más grave en un ojo
• Se presentan dificultades para corregir la visión por miopía y astigmatismo
• Hallazgos con enfermedad avanzada:
  • Signo de Munson: hendidura en forma de V del párpado inferior cuando la persona mira hacia abajo (ver imagen)
  • Estrías de Vogt: líneas de tensión estromal profundas que son patognomónicas del queratocono
  • Anillo de Fleischer: depósito de hemosiderina en la base del cono
  • Hidropesía aguda: Pueden producirse roturas en la membrana de Descemet que hacen que el estroma se vuelva repentinamente edematoso y opaco.
    • Puede presentarse con fotofobia y una caída repentina y dolorosa de la agudeza visual
    • Los tratamientos incluyen parches de presión y lentes de contacto como vendaje.
    • Se utilizan hiperosmóticos, ciclopléjicos y esteroides tópicos para disminuir el edema, el dolor y la inflamación.

Diagnóstico:

• Examen con lámpara de hendidura: La córnea puede parecer normal.
• Queratometría: puede mostrar distorsión
• Topografía corneal: puede ayudar en el diagnóstico y en la evaluación de la progresión de la enfermedad

Tratamiento:

• Reticulación (crosslinking) del colágeno corneal: Procedimiento que utiliza gotas de riboflavina, luz UV y un fotosensibilizador para reforzar los enlaces en la córnea y medir la progresión.
• Anteojos: para corregir el astigmatismo miópico mientras el paciente pueda utilizarlos
• Lentes de contacto:
  • Los lentes rígidos permeables al gas neutralizan la irregularidad de la córnea, pero pueden llegar a ser intolerables.
  • Se pueden utilizar lentes esclerales que se asientan en la esclera sin tocar la córnea.
• Intervenciones quirúrgicas:
  • Queratoplastia: necesaria en 10%–15% de los pacientes
  • Segmentos de anillos corneales intraestromales

Queratoglobo

El queratoglobo es una protrusión hemisférica de toda la córnea con un adelgazamiento corneal de limbo a limbo.

Descripción general:

• Si es congénita, la afección es bilateral.
• También se han visto formas adquiridas debido a:
  • Queratoconjuntivitis
  • Blefaritis marginal crónica
  • Inflamación orbital idiopática
• De origen no inflamatorio
• De naturaleza progresiva
• Estrechamente relacionado con el síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
• Suele asociarse a defectos en la síntesis o degradación del colágeno

Presentación clínica:

• Córneas claras, a menos que los pacientes tengan episodios de hidropesía y cicatrización
• Miopía alta con astigmatismo irregular
• Perforaciones de la córnea por adelgazamiento extremo

Tratamiento:

• Corrección refractiva de la miopía alta
• Las gafas de protección reducen la incidencia de las perforaciones corneales.
• Adaptación de lentes esclerales personalizados

Anomalías de la Claridad Corneal

Anomalía de Peters

La anomalía de Peters es una forma congénita de disgenesia del segmento anterior en la que la divisón anormal de la cámara anterior da lugar a un defecto central en el endotelio corneal y provoca un leucoma (placa blanquecina).

Descripción general:

• Múltiples loci genéticos:
  • PAX6
  • PITX2
  • FOXC1
  • CYP1B1
• Puede ocurrir de forma esporádica, pero son comunes las herencias dominantes y recesivas
• Las asociaciones sistémicas incluyen:
  • Trisomía 13
  • Trisomía 15
  • Deleción parcial del brazo cromosómico 11q
• La incidencia es desconocida: parte de las opacidades corneales congénitas se observan en 3–6 individuos por cada 100 000
• Patogénesis: debido a una alteración en la migración o separación de la cresta neural que se produce en la 7ma semana de gestación

Presentación clínica y diagnóstico:

• Siempre se presenta una opacidad corneal central, paracentral o completa.
• Usualmente, se observan hebras de iris a través de la cámara anterior hasta la superficie posterior de la córnea.
• La anomalía de Peters tipo 1:
  • Se presenta con opacidad corneal central
  • Se presenta con adherencias iridocorneales.
• Anomalía de Peters tipo 2:
  • Asociado a una opacificación corneal más densa
  • Presenta adhesión queratolenticular
• Diagnóstico: basado en los hallazgos clínicos y confirmado mediante ultrasonido

Tratamiento:

• Control regular del glaucoma
• Cirugía: queratoplastia penetrante de espesor total más lensectomía en pacientes con cataratas

Esclerocórnea

En la esclerocórnea, los límites de la córnea y la esclerótica son indistintos, lo que resulta en una anomalía congénita de claridad. Se observan fibrillas de colágeno dispuestas de forma irregular.

Descripción general:

• Suelen presentarse anomalías oculares adicionales, como cataratas o colobomas.
• No progresivo
• No inflamatorio
• Puede afectar a toda la córnea o limitarse a una parte de la misma:
  • Esclerocórnea periférica: La zona afectada está vascularizada con vasos esclerales superficiales.
  • Esclerocórnea total: Toda la córnea es opaca y está vascularizada.
• Etiología:
  • Forma autosómica dominante o autosómica recesiva (mucho más grave)
  • Suele ocurrir de forma bilateral
• Fisiopatología:
  • El desarrollo de la córnea se produce durante la 7ma y la 8va semana de la gestación.
  • El hecho de que las células mesenquimales no se diferencien en células corneales y esclerales permite que la curvatura de la córnea supere la de la esclera.

Presentación clínica:

• Esclerocórnea parcial: presencia de un borde corneal periférico, blanco, vascularizado, de 1–2 mm, que se mezcla con la esclerótica. La córnea central es generalmente normal.
• Esclerocórnea total:
  • Toda la córnea está afectada.
  • El centro es más claro que la periferia.

Tratamiento:

• Por lo general, no se requiere de ningún tratamiento.
• Los errores de refracción se corrigen si están presentes.
• Se pueden utilizar lágrimas artificiales.
• En la esclerocórnea generalizada, debe considerarse la posibilidad de realizar una queratoplastia temprana para proporcionar y/o preservar la visión.

Distrofias Corneales

Distrofia corneal estromal congénita

Trastorno corneal hereditario no inflamatorio que suele no estar asociado a ninguna otra afección ocular o sistémica

Descripción general:

• Suele afectar a la zona central de la córnea
• Se desarrollan áreas discretas de opacificación en las capas superficiales del estroma.
• Etiología:
  • Causado por mutaciones en el gen DCN
  • Autosómico dominante

Clasificación:

• Distrofia reticular, tipos I y II
• Distrofia granular, tipos I y II
• Distrofia macular
• Distrofia de Reis-Bucklers

Fisiopatología:

• Los síntomas clínicos surgen debido a la atrofia y degeneración de las células epiteliales basales.
• Los depósitos amiloides y hialinos también contribuyen al desarrollo de los síntomas.
• Se produce un aumento del número y la densidad hasta que la membrana de Bowman se erosiona y el epitelio se descama.
• Las distrofias corneales pueden presentarse como formas granulares, reticulares o maculares.
• La superficie corneal es normal o ligeramente irregular; se observan pequeñas opacidades en todo el estroma de la córnea, dando un aspecto nuboso.

Presentación clínica y diagnóstico:

• Reducción de la visión debido a los depósitos
• El estrabismo es frecuente.
• Examen con lámpara de hendidura: La córnea anterior muestra opacidades escamosas o en forma de pluma.

Tratamiento:

• Anteojos o lentes de contacto para corregir errores de refracción
• Parche o corrección quirúrgica del estrabismo
• Queratoplastia

Distrofia corneal endotelial congénita

La distrofia endotelial hereditaria congénita es una distrofia corneal caracterizada por la opacidad bilateral difusa de las córneas.

Etiología y epidemiología:

• Autosómico recesivo
• Mutación en el cromosoma 20p13
• Gen afectado: SLC4A11
• Incidencia: 3 por cada 100 000 nacimientos
• Es más común en hijos de matrimonios consanguíneos.

Clasificación:

• Distrofia corneal endotelial congénita
• Distrofia corneal polimorfa posterior

Fisiopatología:

• El gen SLC4A11 codifica una proteína transmembrana, que actúa como bomba entre el endotelio y el estroma corneal.
• La disfunción de esta proteína conduce al depósito de material en las capas de la córnea y a la opacidad corneal.

Presentación clínica y diagnóstico:

• Antecedentes de opacidad congénita o perinatal de las córneas bilateralmente
• Hallazgos del examen físico:
  • Visión reducida
  • Ambliopía
  • Nistagmo

Tratamiento:

• La cirugía es el pilar del tratamiento.
• Se utiliza la queratoplastia penetrante o la queratoplastia endotelial automatizada de Descemet.

Afecciones Corneales Adquiridas

Queloides corneales

Los queloides corneales son lesiones benignas, poco frecuentes y de color blanco-grisáceo, que se producen por la proliferación anormal de tejido fibroso. La acumulación de colágeno y de diversas glicoproteínas da lugar a la hiperplasia del epitelio y a la alteración de la membrana de Bowman.

Descripción general:

• Congénito: Los casos bilaterales de queloides corneales están asociados al síndrome de Lowe y al síndrome de Rubinstein-Taybi.
• Adquirido: puede desarrollarse luego de un traumatismo ocular o una infección
• Se ha registrado en edades comprendidas entre los 2 meses y los 72 años, pero suele ser poco frecuente
• La mayoría de los queloides corneales se producen en las primeras 3 décadas de vida.
• Patogénesis: El crecimiento excesivo del estroma corneal durante el proceso de cicatrización da lugar a la transformación de los queratocitos en fibroblastos y miofibroblastos, lo que conduce a la formación de queloides.

Presentación clínica:

• La mayoría de los pacientes presentan una lesión corneal de crecimiento lento que parece estar elevada de la superficie corneal.
• Aspecto blanco-grisáceo
• Pérdida de visión indolora y progresiva
• Dificultad para cerrar los párpados en el caso de queloides grandes
• El diagnóstico se realiza mediante los exámenes de agudeza visual y con lámpara de hendidura.

Tratamiento:

• No se necesita tratamiento cuando es asintomático
• Monitoreo estrecho:
  • Tamaño del queloide
  • Agudeza visual
• Se considera la cirugía cuando el queloide provoca una disminución de la agudeza visual:
  • Escisión local
  • Queratectomía superficial lamelar o fototerapéutica
  • Queratoplastia

Queratopatía en banda

Cambio degenerativo asociado al depósito de sales de calcio en la membrana de Bowman y en las láminas del estroma anterior del epitelio corneal

Descripción general:

• El depósito puede deberse a diversos factores:
  • Precipitación de lágrimas
  • Cambio de pH
  • Compromiso de la función endotelial
  • Edema corneal
• El resto de la córnea es clara.
• Se presenta como una opacidad en forma de banda en la zona interpalpebral, con un intervalo claro entre los extremos de la banda y el limbo
• Causada por una inflamación ocular crónica debida a:
  • Uveítis
  • Queratouveítis herpética crónica
  • Ptisis bulbi
  • Queratoconjuntivitis seca
  • Artritis idiopática juvenil
  • Queratitis por herpes zóster
• Puede asociarse a trastornos sistémicos:
  • Hiperparatiroidismo
  • Toxicidad por vitamina D
  • ERC
  • Hipofosfatasia
  • Sarcoidosis

Presentación clínica:

• La disminución de la agudeza visual es directamente proporcional a la cantidad de depósitos de calcio en la córnea.
• Sensación de cuerpo extraño
• Irritación ocular con enrojecimiento conjuntival
• Fotofobia
• El depósito de calcio comienza en la periferia y progresa hacia el interior.

Tratamiento:

• Desbridamiento superficial y queratectomía lamelar
• Tratar la causa subyacente, si se conoce, para disminuir el depósito de calcio en la córnea.