Angioedema Hereditario (Deficiencia de Inhibidor de Esterasa C1)

Descripción General

Definición

El angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria que presenta episodios recurrentes de edema (angioedema), generalmente de la mucosa del sistema respiratorio y gastrointestinal, sin urticaria ni picor.

Epidemiología

• Incidencia a nivel mundial:
  • 1 de cada 50 000–150 000 personas
  • Representa el 2% de los angioedemas clínicos
  • No hay diferencias en la prevalencia entre sexos
  • No hay diferencias en la prevalencia entre grupos étnicos
  • El 75% de los pacientes se presentan a los 15 años de edad
• Visitas a sala de emergencias por angioedema hereditario: 15 000–30 000/año

Etiología

Las mutaciones genéticas son la causa del angioedema hereditario:

• Mutaciones hereditarias en el gen del inhibidor de la esterasa C1: mapeado en 11q12-13.1
• Enfermedad autosómica dominante
• Transmisión: 50% de probabilidad de transmisión a hijos de cualquier sexo

Fisiopatología y Tipos

La fisiopatología básica de la inflamación en el angioedema hereditario tiene que ver con la sobreproducción de bradicinina.

Presentación Clínica

Los pacientes con angioedema hereditario tienen episodios recurrentes:

Ataque de angioedema

• Síntomas cutáneos:
  • Edema de la piel en zonas no dependientes
  • Se ve más comúnmente en cara y genitales
  • El edema aumenta a lo largo de 24 horas y persiste durante las 48 horas siguientes.
• Síntomas gastrointestinales:
  • Síntomas de cólicos, náuseas, vómitos y diarrea
  • A menudo precedido por síntomas prodrómicos de fatiga, hambre, irritabilidad y erupción cutánea
• Síntomas de vía aérea:
  • Edema de labios, lengua, úvula o paladar
  • Los primeros síntomas pueden incluir cambios en la voz, dolor de garganta y tos «perruna».
  • Los episodios severos pueden causar obstrucción de vías respiratorias y asfixia.
  • Más de la ½ de los pacientes experimentarán síntomas de vías respiratorias.

Desencadenantes

• Enfermedad:
  • Infección de vías respiratorias superiores
  • Infección por H. pylori
• Traumáticos:
  • Intubación
  • Intervención odontológica
  • Piercings
• Medicamentos:
  • Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina
  • Tamoxifeno
  • Algunos medicamentos de reemplazo hormonal

Diagnóstico

Antecedentes y examen físico

Reconocer el angioedema hereditario suele ser difícil debido a la gran variabilidad de expresión de la enfermedad:

• Puede ser similar a otros tipos de angioedema resultantes de alergias u otras condiciones médicas
• Debe considerarse angioedema hereditario si el paciente presenta
  • Angioedema recurrente (sin urticaria)
  • Episodios recurrentes de dolor abdominal y vómitos
  • Edema laríngeo
  • Antecedentes familiares positivos para angioedema

Pruebas de laboratorio

Los análisis de sangre suelen utilizarse para confirmar el diagnóstico:

• Factor 4 del complemento en suero (C4): prueba de tamizaje más fiable y accesible
• Proteína antigénica C1-INH
• Nivel funcional de C1-INH (si está disponible)

Tratamiento

No existe un tratamiento preventivo a largo plazo; el tratamiento se centra en controlar los episodios enfocado en los síntomas específicos:

• Medicamentos utilizados en todos los ataques agudos ni bien inician los síntomas:
  • Inhibidores de esterasa C1: Tratamiento de 1ra línea:
    • Concentrados de plasma humano
    • Formas recombinantes
  • Antagonista del receptor B2 de la bradicinina
  • Inhibidores de la calicreína (disponibles solo en Estados Unidos)
• Síntomas de la vía aérea:
  • Tratamiento de la vía aérea
  • Se debe considerar la intubación de forma temprana.
• Síntomas gastrointestinales:
  • Terapias de soporte y monitoreo riguroso
  • Puede ser necesaria la rehidratación.
  • Monitorear si hay signos de oclusión intestinal por edema.
• Síntomas cutáneos: por lo general, solo con medicamentos
• Terapia preventiva: Suele administrarse inhibidor de esterasa C1 entre 1–1,5 horas antes de cirugía.