Albinismo

Descripción General

Definición

El albinismo es un grupo de trastornos hereditarios que afectan a la producción de melanina y dan lugar a una hipopigmentación.

Clasificación

El albinismo se clasifica según su fenotipo clínico:

• Albinismo oculocutáneo: afecta la piel, los ojos y el cabello (tipo más común)
• Albinismo ocular: solo afecta a los ojos

Epidemiología

• Afecta a 1 de cada 17 000 personas en Estados Unidos (aproximadamente 18 000 personas)
• Sexo:
  • Tanto los hombres como las mujeres pueden tener albinismo oculocutáneo.
  • El albinismo ocular solo afecta a los hombres.
• Afecta a todas las razas

Etiología

El albinismo es el resultado de mutaciones genéticas hereditarias.

• Albinismo oculocutáneo:
  • 8 formas genéticas conocidas, siendo las más comunes OCA1, OCA2, OCA3 y OCA4
  • Resultado de mutaciones en los genes responsables de diferentes componentes de la vía de síntesis de la melanina
  • Patrón de herencia autosómica recesiva
• Albinismo ocular:
  • 2 subtipos, siendo la forma más común la OA1
  • Causado por mutaciones genéticas con patrón de herencia ligado al cromosoma X

Fisiopatología y Presentación Clínica

Fisiopatología

• Deterioro de la biosíntesis de melanina en los melanocitos → ausencia o ↓ melanina → hipopigmentación de la piel, el cabello y los ojos
• Dependiendo del tipo de albinismo oculocutáneo, puede haber ausencia total de pigmentación o una cantidad variable de producción de melanina.
• El número de melanocitos no se reduce.
• La melanina también es importante para el desarrollo de las estructuras del ojo y el enrutamiento de las fibras nerviosas desde la retina hasta el quiasma óptico → ↓ visión en el albinismo

Presentación clínica

La presentación puede variar en función de los diferentes subtipos genéticos. Sin embargo, los siguientes son signos y síntomas generales:

• Albinismo ocular:
  • ↓ Pigmentación del iris y de la retina
  • Defectos visuales presentes al nacer:
    • ↓ Agudeza visual por hipoplasia foveal
    • Fotofobia
    • ↓ Percepción de la profundidad
    • Falta de visión binocular normal
  • Nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos)
  • Estrabismo (los ojos no se alinean correctamente)
• Albinismo oculocutáneo:
  • Problemas oculares, como descrito anteriormente
  • Hipopigmentación de la piel y el cabello:
    • El grado de hipopigmentación varía.
    • El cabello, las cejas y las pestañas pueden ir de blanco a rubio/rubio-rojizo
  • Fotosensibilidad:
    • Quemaduras solares
    • Algunos subtipos desarrollan nevos pigmentados y lentigos.

Diagnóstico y Tratamiento

Diagnóstico

• El albinismo es un diagnóstico clínico.
• Existen pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico y ayudar con el asesoramiento, pero no se realizan de forma rutinaria.

Tratamiento

Actualmente no existe cura, y el tratamiento es principalmente de soporte.

• Protección solar estricta:
  • Protector solar
  • Ropa protectora
  • Gafas de sol
• Examen periódico de la piel cada 6–12 meses para el diagnóstico y tratamiento precoz del cáncer de piel
• Manifestaciones oculares:
  • Exámenes oftalmológicos frecuentes
  • Tratamiento de los defectos de refracción con gafas o lentes de contacto
  • Cirugía para corregir el estrabismo o las cataratas, si es necesario
• Asesoramiento genético

Complicaciones

El albinismo se asocia a un mayor riesgo de cáncer de piel, siendo el carcinoma de células escamosas el más común.

Diagnóstico Diferencial

Las siguientes afecciones son diferenciales para el albinismo ocular:

• Hipoplasia del nervio óptico: afección congénita caracterizada por el subdesarrollo del nervio óptico que provoca la pérdida de visión en los niños. También se observa nistagmo en esta afección. A menudo coexisten otras anomalías del sistema nervioso central. Diagnóstico realizado clínicamente con examen del fondo de ojo. Sin embargo, a menudo se obtiene imagenología para evaluar otros posibles defectos. El objetivo del tratamiento es reducir el impacto de la pérdida de visión en el desarrollo.
• Distrofia hereditaria de la retina: engloba un grupo de trastornos genéticos de la retina con patrones de herencia variables. Se produce una degeneración y pérdida de los fotorreceptores, los bastones y los conos, lo que conduce a la pérdida de visión, ceguera nocturna, fotosensibilidad y, posiblemente, ceguera al color. El diagnóstico se realiza clínicamente y se confirma con pruebas de electrodiagnóstico. Actualmente, no existe una cura y el tratamiento es difícil y limitado.
• Aniridia: trastorno ocular congénito poco frecuente que provoca un desarrollo anormal del iris. La córnea, el cristalino, la fóvea y el nervio óptico también pueden verse afectados. Los individuos afectados tienen baja agudeza visual, fotosensibilidad y nistagmo. En particular, el iris del ojo está parcial o totalmente ausente. La afección se diagnostica con un examen oftalmológico. El tratamiento incluye la corrección de la visión, gotas lubricantes y el tratamiento de las afecciones asociadas (e.g., cataratas, glaucoma).

Las siguientes afecciones deben ser consideradas en el diagnóstico diferencial del albinismo oculocutáneo:

• Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman: raros trastornos del neurodesarrollo causados por microdeleciones en el cromosoma 15, que pueden incluir el gen del albinismo oculocutáneo en aproximadamente el 1% de los casos. Los niños afectados presentan las características clínicas del albinismo oculocutáneo además de las anomalías físicas, de comportamiento y de desarrollo que se observan en los síndromes de Prader-Willi o Angelman (e.g., hipotonía, problemas de alimentación y retraso del desarrollo). Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. El tratamiento requiere un equipo multidisciplinario de especialistas médicos y terapéuticos.
• Síndrome de Hermansky-Pudlak: rara afección autosómica recesiva caracterizada por hallazgos similares a los del albinismo oculocutáneo y anomalías plaquetarias que provocan problemas de hemorragia y propensión a las equimosis. Los pacientes afectados tienen la piel, el cabello y los ojos claros. Los estudios de laboratorio y las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. Además de las medidas utilizadas en el albinismo oculocutáneo, el tratamiento también incluye transfusiones de plaquetas y desmopresina para las hemorragias.
• Síndrome de Chediak-Higashi: una rara afección autosómica recesiva caracterizada por la alteración de la lisis de las bacterias fagocitadas. El síndrome se presenta con infecciones bacterianas recurrentes, hallazgos similares a los del albinismo oculocutáneo, disfunción neurológica y defectos de coagulación. Los pacientes afectados suelen tener la piel clara y el cabello gris o plateado. El diagnóstico se realiza mediante la evaluación del frotis de sangre periférica en busca de gránulos gigantes en los neutrófilos y pruebas genéticas. El tratamiento incluye el trasplante de células madre, el interferón gamma y la terapia con antibióticos para prevenir las infecciones.