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La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, también conocida como agammaglobulinemia de Bruton o enfermedad de Bruton, es un trastorno genético recesivo poco común que se caracteriza por el desarrollo inadecuado de las células B, lo que lleva a una falta de células B maduras capaces de responder a la estimulación por respuestas inmunitarias mediadas por células o ciertas células presentadoras de antígenos. Es más probable encontrar agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en hombres que en mujeres y se debe a mutaciones en el gen de la tirosina quinasa de Bruton en el cromosoma X. El resultado de esta mutación es una falta total o casi completa de todos los anticuerpos. La presentación incluye infecciones bacterianas recurrentes después de los primeros meses de vida. El tratamiento consiste en inmunoglobulinas intravenosas y uso profiláctico de antibióticos.
Última actualización: Oct 28, 2022
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Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X