Distrofias Miotónicas
Descripción General Definición La distrofia miotónica es una enfermedad muscular hereditaria, autosómica dominante, que provoca incompetencia en la relajación muscular, lo que da lugar a debilidad y desgaste muscular progresivos. Epidemiología Es el tipo de distrofia muscular más común en personas de ascendencia europea Prevalencia (basada en reportes variables): 1 por cada 2 100–9 000 […]
Distrofia Muscular de Becker
Descripción General Epidemiología La distrofia muscular de Becker es la segunda forma más común de distrofia muscular. Se observa casi exclusivamente en varones Prevalencia mundial: 0,1–1,8 por cada 10 000 nacimientos masculinos Etiología La distrofia muscular de Becker está causada por mutaciones de duplicación o deleción sin desplazamiento del marco del gen DMD en el […]
Distrofia Muscular de Duchenne
Descripción General Epidemiología La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común y más grave. Afecta a varones Incidencia: 1 de cada 3 500 niños a nivel mundial Prevalencia: 63 casos por millón Etiología La distrofia muscular de Duchenne es el resultado de una mutación en el gen de la distrofina (DMD)en el […]
Fiebre Reumática
Descripción general Definición La fiebre reumática aguda es una afección autoinmune que se desarrolla como una complicación de una infección estreptocócica. Epidemiología Etiología Fisiopatología La patogenia no se comprende completamente. La predisposición genética es probable, ya que la fiebre reumática tiende a ser familiar: El principal mecanismo implícito es el mimetismo molecular: Fase aguda Fase […]
Síndrome de Sjögren
Descripción General Definición El síndrome de Sjögren, también conocido como síndrome sicca, es una condición autoinmune e inflamatoria crónica que conduce a una disminución de la función de las glándulas lagrimales y salivales, lo que provoca sequedad en los ojos (xeroftalmía) y en la boca (xerostomía). Epidemiología El segundo trastorno reumatológico más común Prevalencia: 0,1%–4% […]
Esclerodermia
Descripción General Definición La esclerodermia, también conocida como esclerosis sistémica, es un trastorno autoinmune en el que hay un depósito progresivo de colágeno en la piel y los órganos internos que provoca estiramiento y fibrosis. Epidemiología Etiología Fisiopatología y Presentación Clínica Fisiopatología Variantes clínicas Síntomas clínicos Esclerodermia cutánea difusa y limitada: Formas difusas con o […]
Síndrome de Salida Torácica
Descripción General Definición El síndrome de salida torácica se refiere a un espectro de signos y síntomas que surgen de la compresión del haz neurovascular por cualquiera de las diversas estructuras dentro del espacio confinado en la salida torácica, generalmente dentro del triángulo escaleno. Tipos Epidemiología Etiología Causas estructurales: Otras causas: Anatomía y Fisiopatología Anatomía […]
Genu Valgo
Descripción General Definición El genu valgo es una deformidad angular de la rodilla: Vértice apuntando a la línea media Deformidad del plano coronal de la extremidad inferior Marcha de circunducción compensatoria característica Se vuelve evidente cuando el niño pequeño comienza a caminar. Puede verse como un proceso fisiológico durante el crecimiento en niños sanos: Genu […]
Desgarro de Menisco
Descripción General Definición Los meniscos son estructuras fibrocartilaginosas en forma de cuña que se encuentran en la articulación de la rodilla. Cubren la superficie articular de la meseta tibial. Son esenciales para el funcionamiento normal de la rodilla: Absorben el impacto Distribuyen la carga Aumentan la estabilidad Proporcionan lubricación En los pacientes más jóvenes, los […]
Lesiones de los Ligamentos de la Rodilla
Lesión del Ligamento Cruzado Anterior Definición Una lesión del ligamento cruzado anterior provoca un daño estructural en el ligamento cruzado anterior. Las funciones del ligamento son: Anatomía Epidemiología Etiología Presentación clínica Los pacientes con una lesión del ligamento cruzado anterior se presentan con dolor e informan de un traumatismo cerrado reciente de alta energía en […]