Anemia: Descripción General y Tipos
Descripción General Definición La anemia es una deficiencia cuantitativa de Hb, el componente transportador de oxígeno de los eritrocitos. La anemia se observa cuando los niveles de Hb son aproximadamente: Los niveles normales pueden variar en función del rango de referencia del laboratorio. Epidemiología Repaso de anatomía y fisiología Etiología La anemia puede ser causada […]
Talasemia
Descripción General Características de la enfermedad Las talasemias son trastornos hereditarios de la hemoglobina, de los genes de la α o β-globina. Los defectos en estos genes conducen a una estructura y función anormal de la hemoglobina y los eritrocitos. Se presenta como anemia hipocrómica microcítica: Los casos leves pueden ser asintomáticos. Los casos graves […]
Anemia Hemolítica
Epidemiología y Etiología Epidemiología 5% de todos los casos de anemia Las causas hereditarias se presentan en las primeras etapas de la vida. La anemia hemolítica autoinmune es más común en adultos de mediana edad y adultos mayores. La esferocitosis hereditaria ligada al cromosoma X afecta predominantemente a los varones. Causas Hemólisis intravascular Mecánica (válvulas […]
Esferocitosis Hereditaria
Epidemiología y Etiología Epidemiología El tipo más común de anemia hemolítica hereditaria por defecto de la membrana de los eritrocitos Común en los descendientes del norte de Europa, afectando a 1 de cada 3 000 individuos Estados Unidos: El 1,4% de la población puede ser portadora silenciosa de esferocitosis hereditaria Etiología La mayoría de los […]
Deficiencia de Glucosa-6-fosfato Deshidrogenasa (G6PD)
Epidemiología y Etiología Epidemiología La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el trastorno enzimático genético más común en los seres humanos. Se encuentra en las regiones donde la malaria es endémica (ya que ofrece una relativa resistencia a la infección por Plasmodium falciparum): Países mediterráneos, África, Oriente Medio Se presenta exclusivamente en varones, ya que […]
Anemia Megaloblástica
Descripción General Definición La anemia megaloblástica es un subgrupo de anemias macrocíticas que se caracterizan por un aumento del tamaño de los eritrocitos y una detención de la maduración nuclear derivada de una división celular anormal en los precursores eritroides. Epidemiología El déficit de folato ha sido menos común en los Estados Unidos debido al […]
Anemia Hemolítica Autoinmune
Descripción General Definición La anemia hemolítica autoinmune es la hemólisis o destrucción prematura de los eritrocitos por autoanticuerpos. Existen dos categorías de anemia autoinmune basadas en la reactividad térmica de los autoanticuerpos: Epidemiología Etiología Anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos calientes: Anemia hemolítica autoinmune por anticuerpos fríos: Anemia hemolítica autoinmune de tipo mixto: Causas específicas de […]
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
Descripción General Epidemiología Prevalencia: aproximadamente 5 casos por cada millón de pacientes Razón con relación al sexo: hombres = mujeres Edades afectadas: principalmente adultos jóvenes; también niños y personas de > 70 años Etiología Mutación somática ligada al cromosoma X, del gen de la subunidad A de la fosfatidilinositol N-acetilglucosaminiltransferasa (PIG-A) en una célula madre […]
Metahemoglobinemia
Descripción General Definición La metahemoglobinemia se produce cuando los eritrocitos contienen niveles elevados de metahemoglobina (el rango normal en adultos es 0%–3%). Conduce a anemia funcional La cianosis se produce en niveles > 10%–15%. Fatal en niveles > 70% La metahemoglobina es una forma de hemoglobina en la que el hierro ferroso (Fe2+) del hemo […]
Policitemia Vera
Descripción General Definición La policitemia vera es una neoplasia mieloproliferativa crónica caracterizada por la sobreproducción de eritrocitosis, leucocitos y plaquetas. Esta tríada diferencia la policitemia vera de la eritrocitosis que se observa en la hipoxia crónica y otras afecciones. Clasificación Epidemiología Etiología y Fisiopatología Etiología Fisiopatología Presentación Clínica La policitemia vera a menudo se diagnostica […]