Neutropenia Congénita Severa
Etiología Hechos generales En 50%–60% de los casos, la neutropenia congénita severa se debe a una mutación autosómica dominante del gen ELANE. Sin embargo, la mutación inicial descrita por Kostmann estaba en HAX1, que se hereda con un patrón autosómico recesivo. La herencia recesiva ligada al cromosoma X se debe a mutaciones en la proteína […]
Inmunidad Adaptativa Humoral
Descripción General Sistema inmunológico: definición El sistema inmunitario proporciona defensa (inmunidad) contra patógenos invasores que van desde virus hasta parásitos. Los componentes del sistema están interconectados por la circulación sanguínea y linfática. 2 líneas de defensa (que se superponen): Inmunidad innata (que no es específica) Inmunidad adaptativa (basada en el reconocimiento de antígenos específicos): Inmunidad […]
Respuesta Inmune Adaptativa
Descripción General Sistema inmune El sistema inmune proporciona defensa (inmunidad) contra patógenos invasores que van desde virus hasta parásitos, y sus componentes están interconectados por la circulación sanguínea y linfática. 2 líneas de defensa (que se superponen): Inmunidad innata (la cual no es específica) Inmunidad adaptativa (adquirida) (basada en el reconocimiento de antígenos específicos): Inmunidad […]
Inmunidad Innata: Fagocitos y Presentación de Antígenos
Descripción General Sistema inmunológico El sistema inmunológico brinda defensa (inmunidad) contra patógenos invasores que van desde virus hasta parásitos, y los componentes están interconectados por la circulación sanguínea y linfática. Hay 2 líneas de defensa (que se superponen): Inmunidad innata versus adaptativa Tabla: Inmunidad innata versus adaptativa Inmunidad innata Inmunidad adaptativa Genética Línea germinal codificada […]
Autoinmunidad
Descripción General Definición La autoinmunidad es la respuesta inmunitaria patológica a uno mismo, o contra las propias células, que produce inflamación, daño celular o disfunción de tejidos/órganos. Epidemiología La mayoría de las enfermedades autoinmunes son más comunes en mujeres que en hombres (2:1). Los factores de estrés como el embarazo o los trastornos hormonales pueden […]
Reacción de Hipersensibilidad Tipo IV
Descripción General Fisiopatología Función de los linfocitos T Patogénesis Fase de sensibilización Fase efectora Presentación Clínica Dermatitis de contacto alérgica Tuberculina Enfermedades granulomatosas Miocarditis autoinmune Diabetes mellitus tipo I Hipersensibilidad medicamentosa Síndrome de Guillain-Barré Enfermedad Antígeno diana Efectos Dermatitis de contacto alérgica Productos químicos ambientales como el urushiol (de la hiedra venenosa y el roble […]
Reacción de Hipersensibilidad Tipo III
Descripción General Fisiopatología Fisiología Patogénesis Formación de inmunocomplejos: inmunocomplejo formado por la unión de antígeno y anticuerpo Depósito de inmunocomplejos La deposición de inmunocomplejos depende de: Reacción inflamatoria de inmunocomplejos Presentación Clínica Las manifestaciones se ven afectadas por la vía de entrada, el(los) lugar(es) de depósito de inmunocomplejos y la persistencia del(los) antígeno(s). Fenómeno de […]
Deficiencia de la Vía Terminal del Complemento
Etiología y Fisiopatología Epidemiología y etiología Trastorno genético con herencia autosómica recesiva Deficiencia de 1 de las proteínas terminales del complemento Las deficiencias más comunes en Estados Unidos: C5, C6 o C8 Fisiopatología Estructura y función del complejo de ataque a la membrana: Estructura: anular formada por las proteínas terminales del complemento activadas (C5b, C6, […]
Angioedema Hereditario (Deficiencia de Inhibidor de Esterasa C1)
Descripción General Definición El angioedema hereditario es una enfermedad hereditaria que presenta episodios recurrentes de edema (angioedema), generalmente de la mucosa del sistema respiratorio y gastrointestinal, sin urticaria ni picor. Epidemiología Etiología Las mutaciones genéticas son la causa del angioedema hereditario: Fisiopatología y Tipos La fisiopatología básica de la inflamación en el angioedema hereditario tiene […]
Deficiencia de Mieloperoxidasa
Epidemiología y Etiología Epidemiología Etiología Mutación genética: Deficiencia primaria de mieloperoxidasa: Deficiencia adquirida (secundaria) de mieloperoxidasa: Fisiopatología y Presentación Clínica Fisiopatología Los neutrófilos son la primera línea de defensa contra los patógenos: Neutrófilos deficientes en mieloperoxidasa: Presentación clínica Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento Debido a que la mayoría de los pacientes son asintomáticos, no se […]