Deficiencia Selectiva de IgA
Epidemiología y Fisiopatología Epidemiología Etiología Fisiopatología Presentación Clínica Aproximadamente el 90% de los casos son asintomáticos. Los pacientes sintomáticos pueden presentar una mezcla de los siguientes síntomas: Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento Diagnóstico Diferencial Las siguientes afecciones son otras inmunodeficiencias congénitas de células B que sirven como diagnóstico diferencial para la deficiencia selectiva de IgA. […]
Inmunodeficiencia Combinada Grave
Epidemiología y Etiología Epidemiología Etiología Se conoce que al menos 12 genes de estar mutados causan immunodeficiencia combinada grave, incluyendo los que codifican para lo siguiente: El patrón de herencia depende del tipo de mutación genética: Fisiopatología Tabla: Posibles fenotipos de inmunodeficiencia combinada grave Fenotipo Defecto genético T–B+NK– γC, JAK3 T–B–NK+ RAG-1, RAG-2, Artemis, ADN […]
Síndrome de Hiper-IgM
Descripción General Epidemiología Fisiopatología Clasificación Hay varias condiciones que pertenecen al llamado síndrome de hiper-IgM. Debido a la rareza del síndrome, a continuación solo se mencionan las causas más comunes. Deficiencia del ligando CD40 (CD40L) Deficiencia de citidina deaminasa inducida por activación (AID) Presentación Clínica La edad media de aparición del síndrome de hiper-IgM es […]
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Etiología y Fisiopatología Epidemiología Etiología Fisiopatología Presentación Clínica Diagnóstico Tratamiento Diagnóstico Diferencial Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales para el síndrome de Wiskott-Aldrich: Referencias
Síndrome IPEX
Epidemiología y Etiología Epidemiología Etiología Fisiopatología Presentación Clínica Los signos de autoinmunidad sistémica comienzan a presentarse en el 1er año de vida. Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Las pruebas diagnósticas del síndrome IPEX siguen criterios sistemáticos coherentes con: Tratamiento Se utilizan numerosos medicamentos y su administración depende de las manifestaciones de cada paciente: Diagnóstico Diferencial Las […]
Deficiencia del Receptor de IL-12
Etiología y Fisiopatología Epidemiología Etiología Fisiopatología Presentación Clínica Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento Diagnóstico Diferencial Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales para la deficiencia del receptor de IL-12: Referencias
Síndrome de Hiperinmunoglobulina E Autosómico Dominante
Epidemiología y Etiología Epidemiología Etiología Presentación Clínica Los síntomas pueden ser evidentes al nacer o manifestarse durante la infancia o la niñez temprana. Los pacientes presentan diversas manifestaciones clínicas y anomalías: Mnemotecnia Una mnemotecnia útil de las manifestaciones clínicas del síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico dominante es FATED (en inglés): Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico El […]
Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X
Epidemiología y Fisiopatología Epidemiología Etiología Fisiopatología Presentación Clínica Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento Diagnóstico Diferencial Las siguientes condiciones son diagnósticos diferenciales de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X Referencias
Reacción de Hipersensibilidad Tipo II
Descripción General Fisiopatología Activación del sistema del complemento Los siguientes mecanismos se desencadenan por la unión de los complejos anticuerpo-antígeno: Citotoxicidad mediada por células dependientes de anticuerpos Disfunción celular mediada por anticuerpos Presentación Clínica La hipersensibilidad tipo II puede ser resultado de las siguientes afecciones: Reacciones transfusionales (incompatibilidad ABO o de grupo sanguíneo) Anemia hemolítica […]
Infección por VIH y SIDA
Epidemiología A nivel mundial Estados Unidos Etiología y Transmisión VIH Modos de transmisión del VIH Sexual: Parenteral: Vertical: Factores que afectan la transmisión Fisiopatología Ciclo de replicación del VIH Historia natural Fase aguda (infección, diseminación, síndrome retroviral): Fase crónica/latencia clínica: SIDA: Presentación Clínica Categorías de infección por VIH La clasificación de los Centros para el […]