Enfermedad de Fabry
Descripción General Etiología Clasificación Epidemiología Fisiopatología Presentación Clínica Progresión en el tiempo Signos y síntomas La presentación clínica y la severidad varían, y los hombres tienen síntomas más severos que las mujeres. Musculocutáneos: Gastrointestinales: Oculares: Renales: Neurológicos: Cardíacos: Auriculares: Otros: Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico La sospecha clínica en niños o adolescentes conducirá a las pruebas […]
Enfermedad de Krabbe
Descripción General Epidemiología Etiología Fisiopatología Presentación Clínica Progresión en el tiempo Signos y síntomas La forma clásica, infantil, progresa a través de las siguientes etapas: Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico Tratamiento Diagnóstico Diferencial Referencias
Glucólisis
Pasos 1–5: 1ra Mitad de la Glucólisis La 1ra mitad de la glucólisis requiere una inversión energética de 2 moléculas de ATP y sirve para convertir la glucosa hexosa en 2 triosas. El proceso consta de 5 pasos: Pasos 6–10: 2da Mitad de la Glucólisis La 2da mitad de la glucólisis convierte la triosa GAP […]
Miopatías Mitocondriales
Descripción General Definición Las miopatías mitocondriales son enfermedades que surgen de la disfunción mitocondrial (los organelos productores de energía). Estas enfermedades se caracterizan por síntomas musculares prominentes (como debilidad muscular) y se acompañan de varios síntomas causados por órganos con altos requerimientos de energía. Etiología Epidemiología Fisiopatología Mitocondrias Enfermedad mitocondrial Presentación Clínica Hallazgos generales Los […]
Digestión y Absorción de los Carbohidratos
Revisión de la Estructura de los Carbohidratos Clasificación Table: Clasificación de los carbohidratos según su tamaño Nombre Definición Ejemplos en humanos Monosacáridos Moléculas formadas por un solo grupo de azúcares Glucosa Galactosa Fructosa Disacáridos Una combinación de 2 monosacáridos Maltosa (glucosa + glucosa) Lactosa (glucosa + galactosa) Sacarosa (glucosa + fructosa) Oligosacáridos Una combinación de […]
Fundamentos Básicos de los Carbohidratos
Nomenclatura y Estructura Nomenclatura Los carbohidratos están compuestos de carbono, hidrógeno y oxígeno; se definen como aldehídos o cetonas de polialcoholes y tienen una fórmula molecular general de Cn(H2O)n. Los carbohidratos se nombran según el número de polímeros (número de unidades) presentes en la molécula: Estructura Clasificación Los carbohidratos se clasifican en carbohidratos simples y […]
Trastornos del Ciclo de la Urea
Descripción General Definición Los trastornos del ciclo de la urea son un grupo de síndromes resultantes de mutaciones genéticas que causan deficiencias en las enzimas y los transportadores de los aminoácidos del ciclo de la urea, lo que resulta en la acumulación de productos de desecho nitrogenados. Epidemiología Etiología Todos los trastornos del ciclo de […]
Descripción General de las Funciones de las Proteínas
Descripción General Las proteínas son 1 de los 3 principales macronutrientes utilizados en el cuerpo. Las proteínas están compuestas de aminoácidos y tienen una amplia gama de funciones en el cuerpo, que incluyen: Proteínas Estructurales Las proteínas estructurales son importantes para mantener la forma celular y la integridad física. Proteínas Involucradas en el Movimiento Proteínas […]
Proteínas y Péptidos
Estructura Aminoácidos, péptidos y proteínas Formación de enlaces peptídicos Movimiento de rotación dentro de las cadenas polipeptídicas Plegamiento de las proteínas: 4 niveles de estructuras de las proteínas Existen 4 niveles de estructuras proteicas; estos a menudo se denominan plegamiento de proteínas. Los niveles estructurales son, estructuras primarias, secundarias, terciarias y cuaternarias. El plegamiento adecuado […]
Metabolismo del Grupo Hemo
Estructura y Función del Hemo Estructura Función Biosíntesis del Grupo Hemo El hemo se sintetiza en los normoblastos, pero no en los eritrocitos maduros. La biosíntesis del hemo se realiza en 8 pasos. Paso 1 El paso 1 es la síntesis de ácido aminolevulínico. Paso 2 El paso 2 es la formación de porfobilinógeno. Paso […]