Trastornos de los Lípidos
Descripción General Definición Dislipidemia: cantidades anormales de lípidos en la sangre Epidemiología Fisiopatología Etiología y Clasificación Etiología Las causas de la dislipidemia se pueden dividir en causas primarias (familiares) y secundarias (adquiridas). Causas primarias: Causas secundarias (adquiridas): Clasificación de Fredrickson para la dislipoproteinemia hereditaria Tabla: Clasificación de Fredrickson para la dislipoproteinemia hereditaria Tipo Condición, modo […]
Trastornos del Metabolismo de la Fructosa
Descripción General Definición El metabolismo de la fructosa es una cascada enzimática que provoca la descomposición de la fructosa, un monosacárido, para la producción de energía. El proceso complejo se basa en una serie de enzimas (ausentes en algunas personas) y puede causar 3 trastornos distintos: fructosuria esencial, intolerancia hereditaria a la fructosa e intolerancia […]
Trastornos del Almacenamiento de Glucógeno
Descripción General Definición Los trastornos del almacenamiento de glucógeno son defectos genéticos que causan deficiencias enzimáticas que resultan en enfermedades del hígado, músculo o corazón, desde depósitos anormales de glucógeno en los tejidos y episodios de hipoglucemia (en la mayoría de las enfermedades), ya que el cuerpo no puede usar el glucógeno como fuente de […]
Porfirias
Definición y Epidemiología Definición Las porfirias son trastornos metabólicos raros causados por deficiencias en la síntesis de hemo. Epidemiología Fisiopatología Las porfirias se deben a defectos enzimáticos en la biosíntesis del hemo: Tabla: Porfirias y su enzima defectuosa asociada Tipo de porfiria Enzima defectuosa Porfiria cutánea tardía Uroporfirinógeno III descarboxilasa Porfiria aguda intermitente Porfobilinógeno desaminasa […]
Tipos y Estructura de ADN
Estructura del ADN El ADN es el material hereditario, compuesto de un polímero de nucleótidos de doble cadena: Organización y Empaquetamiento del ADN en el Núcleo Celular ADN Mitocondrial Relevancia Clínica Referencias
Regulación de la Transcripción
Descripción General Revisión de la transcripción Definición: ADN: El ADN es una molécula de doble hélice formada por 2 hebras antiparalelas. El ADN tiene una estructura que parece una escalera retorcida. ARN: Descripción general de la regulación de la transcripción Proteínas Reguladoras La regulación de la transcripción está mediada en parte por proteínas reguladoras que […]
Trastornos del Metabolismo de los Aminoácidos
Fenilcetonuria Descripción general La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria que provoca un aumento de los niveles de fenilalanina en el organismo debido a la incapacidad de metabolizar este aminoácido. Fisiopatología Clasificación Síntomas Diagnóstico Tratamiento Esta afección no puede curarse y debe tratarse con modificaciones en la dieta y medicación/suplementos. Cistinuria Descripción general La cistinuria es […]
Replicación del ADN
Preparación y Requisitos Previos para la Replicación Iniciación Polimerasa Función Actividad exonucleasa α Sintetiza el cebador de ARN e inicia la síntesis de ADN a lo largo de la hebra rezagada 3′ → 5′ β Repara el ADN Ninguno γ Replica el ADN mitocondrial 3′ → 5′ δ Sintetiza la hebra rezagada, rellenando los huecos […]
Segundos Mensajeros
Descripción General de los Segundos Mensajeros Los segundos mensajeros son moléculas de señalización intracelular liberadas por la célula en respuesta a los primeros mensajeros, que son moléculas de señalización extracelular. Nucleótidos Cíclicos Monofosfato de adenosina cíclico Monofosfato de guanosina cíclico Lípidos Los lípidos presentes en la membrana plasmática, como el fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato (PIP2), a menudo […]
Meiosis
Descripción General de la Meiosis Meiosis I Después de la replicación del ADN, la meiosis I crea 2 células hijas que contienen la mitad de la información genética de la célula madre (1n) pero la misma cantidad de cromosomas (2c) mediante la segregación de cromátidas hermanas en la misma célula hija. Meiosis II La meiosis […]