Galactosemia
Descripción General Definición La galactosemia es un error congénito autosómico recesivo del metabolismo de los carbohidratos que resulta en la incapacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa en glucosa. Clasificación Etiología La galactosemia es un trastorno hereditario causado por una mutación genética que conduce a una deficiencia enzimática. La condición es autosómica recesiva: cada hijo […]
Receptores
Descripción General Definición Los receptores son proteínas ubicadas en la superficie o dentro de una célula que pueden unirse a moléculas de señalización conocidas como ligandos (e.g., hormonas) y provocar algún tipo de respuesta dentro de la célula. Fisiología general Clasificación: Receptores de Superficie Celular versus Intracelulares Los receptores se pueden dividir en 2 categorías […]
Vitaminas Liposolubles y sus Deficiencias
Descripción General Definición Las vitaminas son sustancias orgánicas importantes que se requieren para las funciones metabólicas normales. Estas sustancias no pueden ser sintetizadas por el cuerpo; deben ser ingeridos en la dieta. Se dividen en vitaminas hidrosolubles y liposolubles. Absorción y almacenamiento Las vitaminas liposolubles se absorben de los intestinos junto a la grasa. En […]
Enfermedad de Niemann-Pick
Descripción General Clasificación y etiología La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno de depósito lisosomal autosómico recesivo que se clasifica según la mutación genética y la deficiencia enzimática: Epidemiología Fisiopatología Lisosomas normales: En la enfermedad de Niemann-Pick tipo A y B: En la enfermedad de Niemann-Pick tipo C: Presentación Clínica La presentación clínica de la […]
Tipos y Estructura del ARN
Características Generales del ARN Estructura El ácido ribonucleico (ARN) es un polímero monocatenario de nucleótidos que se unen a través de enlaces fosfodiéster 3’–5‘. Los nucleótidos son la unidad básica de cualquier ácido nucleico. Los nucleótidos en el ARN están formados por las siguientes partes: Componentes de ácido nucleico: Tabla: ARN versus ADN ARN ADN […]
Metabolismo de Purinas y Pirimidinas
Descripción General Conceptos básicos Bases nitrogenadas: Nucleósidos: 2 componentes: Un enlace beta-N-glucosídico une el 1er carbono del azúcar pentosa y N9 de una purina o N1 de una pirimidina (e.g., adenosina, guanosina, citidina, timidina, uridina, inosina). Nucleótidos: 3 componentes principales: Estas moléculas forman el esqueleto del ADN (e.g., adenosina monofosfato, guanosina monofosfato, citidina monofosfato) > […]
Mucopolisacaridosis
Descripción General Definición Las mucopolisacaridosis son un grupo de enfermedades metabólicas genéticas debidas a enzimas ausentes o defectuosas necesarias para descomponer las cadenas de carbohidratos llamadas glucosaminoglucanos. Etiología y clasificación Todas las mucopolisacaridosis se heredan y se clasifican según la deficiencia enzimática. Epidemiología Fisiopatología Presentación Clínica Las personas afectadas generalmente no se ven afectadas al […]
Enfermedad de Tay-Sachs
Descripción General Etiología La enfermedad de Tay-Sachs, es un trastorno de almacenamiento lisosómico causado por una deficiencia de la enzima hexosaminidasa A (Hex-A). Clasificación La enfermedad de Tay-Sachs se clasifica en 3 variantes según la edad de inicio y la actividad enzimática. Epidemiología Fisiopatología Presentación Clínica La enfermedad de Tay-Sachs, es un trastorno neurodegenerativo con […]
Bazo: Anatomía
Desarrollo El bazo es el órgano linfático más grande del cuerpo. Embriología Variaciones congénitas Anatomía Macroscópica Localización Relaciones anatómicas Tamaño Mediciones promedio en adultos sanos normales: Ligamentos El bazo está conectado a órganos adyacentes a través de varios ligamentos importantes. Anatomía Superficial Anatomía Microscópica El bazo consta de una cápsula y un tejido interno conocido […]
Homeostasis Energética
Descripción General Términos importantes Teorías y modelos Fuentes de Energía General Carbohidratos Proteínas Grasas Metabolismo Metabolismo en estado de absorción Metabolismo en el estado posabsorción Regulación del metabolismo Metabolismo en Tejidos Individuales Hígado Tabla: Utilización de energía del hígado durante los estados de alimentación y ayuno Estado de Alimentación Estado de ayuno Niveles de glucosa […]